תחומי פעילות:
בדיקות סקירה לאוכלוסייה הכללית הבריאה:
איתור נשאים למחלות תורשתיות שכיחות לקראת הריון, הבדיקות מבוצעות לאוכלוסייה הכללית בבדיקת דם פשוטה בתחילת ההיריון, או לפניו. נבדקת נוכחות של מוטציות שכיחות הגורמות למחלות קשות חשוכות מרפה כמו מחלות ניוון שרירים ומחלות הגורמות לפגיעה מוחית. מטרת הבדיקה היא איתור זוגות אשר שניהם נושאים מוטציה באותו גן ולכן נמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים עם מחלה תורשתית קשה.
בדיקות לאבחון מוטציות הגורמות למחלות תורשתיות:
ריצוף הגנום האנושי מספק מידע רב על הגורם התורשתי הגורמות למחלות במשפחות רבות. המעבדה מקימה מערכות בדיקה לאיתור המוטציות שהתגלו במשפחה ומאפשרת אבחון מולקולארי לכל בני המשפחה. כמו כן המעבדה מבצעת בדיקות אבחוניות למחלות כמו FMF, ליקוי פריון, חרשות ועוד.
אבחונים טרום לידתיים ובדיקות CMA (הצ'יפ הגנטי)
הבדיקה משמשת לאיתור תוספות וחסרים זעירים בגנום, אשר אינם ניתנים לגילוי בבדיקת כרומוזומים רגילה. זו הבדיקה המומלצת לאבחון שינויים כרומוזומליים לילדים ומבוגרים עם איחור התפתחותי או מומים אחרים, ובכל מקרה בו עולה חשד לשינויים בכרומוזומים. זו גם הבדיקה המומלצת בכל אבחון טרום לידתי.
המעבדה שותפה למחקרים בתחום מחלות תורשתיות נדירות ולפיתוח שיטות חדשות לאיתור של שינויים נדירים בגנום.
