בתמונה: פרופ' איריס הר ורדי במעבדה להפריה חוץ גופית בסורוקה. צילום: דוברות סורוקה.
כך זה עובד - שלב אחר שלב
- ביצוע יעוץ גנטי מקיף במכון לגנטיקה של האדם בסורוקה, במהלכו נבחן הסיכון למחלה הגנטית המשפחתית
- הקמת מערכת אבחון גנטי, מותאמת אישית לזיהוי הגן הפגום, תוך שימוש בדגימות דם של בני הזוג ולעיתים גם מבני משפחה נוספים
- פתיחת תיק טיפולי IVF ביחידה לפוריות והפריה חוץ־גופית בסורוקה
- שאיבת ביציות והפרייתן במעבדה לפוריות, ויצירת טרום-עוברים
- ביצוע ביופסיה לטרום-עוברים שנוצרו במעבדה, באמצעות דגימה של תאים בודדים מכל עובר
- בדיקה גנטית מדויקת לאיתור העוברים הבריאים בלבד
- החזרת עובר תקין לרחם. לרוב מוחזר עובר אחד במחזור, והשאר נשמרים למחזורי טיפול עתידיים.
הבדיקה נחשבת לבעלת אמינות גבוהה מאוד (כ-97%), למרות זאת, מומלץ לבצע במהלך ההריון בדיקות אבחנתיות (כגון סיסי שלייה או מי שפיר), על מנת להשלים את האבחון.
ד"ר שירלי עמר, מנהלת המעבדה לגנטיקה בסורוקה: "המעבדה לגנטיקה ממלאת תפקיד מרכזי ומהותי בתהליך ה-PGT, המעניק לזוגות בסיכון הזדמנות להביא לעולם ילדים בריאים. מרבית שלבי ההכנה והביצוע נעשים במסגרת המעבדה לגנטיקה - מאיתור ואימות המוטציה המשפחתית, דרך פיתוח בדיקה מותאמת אישית לכל משפחה ועד לאבחון הגנטי של תאי העובר. שירות ה-PGT הוא בשורה גדולה לתושבי הדרום ואנו, במעבדה ובמכון לגנטיקה, בשיתוף פעולה עם יחידת ה-IVF, נרגשים וגאים לקחת חלק".
ד"ר אריה קויפמן, מנהל המכון לגנטיקה של האדם בסורוקה: "תהליך ה PGT הוא תהליך מורכב שמתחיל באיתור הזוגות ומתן ייעוץ גנטי מעמיק על ידי היועצת האחראית של המכון הגנטי הגב' אלנה משקיט, הקמת מערכת אבחונית ייחודית לכל זוג וטיפול צמוד ומקצועי של מעבדת ויחידת ההפריה החוץ גופית. העבודה המשותפת מאפשרת לנו לסייע למשפחות להן מחלה תורשתית קשה ללדת ילדים בריאים".
פרופ' איריס הר ורדי, מנהלת המעבדה להפריה חוץ-גופית ופוריות הגבר: "PGT הוא שילוב של מדע מדויק, טכנולוגיה מתקדמת ורגישות אנושית. זהו תהליך מורכב שדורש תיאום מלא בין גנטיקאים, מומחי פוריות וצוותי המעבדות - ואנחנו גאים להציע אותו כאן בסורוקה".
ד"ר עאטף זיאדנה, מנהל היחידה לפוריות והפריה חוץ-גופית בסורוקה: "השילוב בין מומחיות גנטית לרפואת פוריות מאפשר לנו להציע טיפול מותאם אישית, המבטיח לילד ולהוריו עתיד בריא ובטוח. זהו הליך טכנולוגי מורכב המבוצע תוך שיתוף פעולה הדוק בין צוותים רב-תחומיים".
