כללית שלי
חדשות ומחקרים בסורוקה

אות קואליציית המחלות הנדירות בישראל לשנת 2020

פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה, קיבל את אות קואליציית המחלות הנדירות בישראל לשנת 2020. פרופ' בירק פענח 12 מחלות תורשתיות קשות וכ-40 מחלות נדירות שחלקן קרויות על שמו.

 

בכנס המחלות הנדירות השנתי שהתקיים לאחרונה, העניקו יו"ר האגודה לזכויות החולה, מר שמוליק בן יעקב ומנכ"לית העמותה למאבק במחלת ה-A-T ורכזת הקואליציה, גב' אורלי דרור אזוריאל, את אות ההוקרה של קואליציית המחלות הנדירות בישראל 2020. הוועדה, בראשות חתן פרס ישראל, הורכבה מאישים בתחום הרפואה ונציגי עמותות.

 

האות מוענק בעבור הצטיינות במתן טיפול רפואי, מחקר וסיוע מיוחד בטיפול בחולים במחלות נדירות ובבני משפחתם בשלוש קטגוריות: רופאים המטפלים בחולים במחלה נדירה; אנשי מקצוע מתחום מקצועות העזר לרפואה; ארגון או בודד.

בקטגוריית רופאים המטפלים בחולים במחלה נדירה זכה פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בבית החולים סורוקה, אשר הקדיש את 20 השנים האחרונות לאלפי חולים במחלות נדירות בדרום הארץ ולבני משפחותיהם.

מעבר לעבודה הרפואית האינטנסיבית במהלך השנים, פרופ' בירק וציוותו פענחו כ-40 מחלות תורשתיות נדירות חדשות, ששלוש מהן קרויות על שמו, וכן עשרות מוטציות למחלות ידועות, רבות מהן באוכלוסייה הבדואית. פרופ' בירק פעיל באופן אינטנסיבי במניעת מחלות נדירות. מלבד תרומתו להכשרת דור העתיד בתחום, הוא מראה מסירות רבה למטופלים, רואה עשרות מטופלים מדי שבוע ואף מגיע לבתיהם של רבים מהם.

פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה: "אני מודה על ההוקרה שקיבלנו מכל איגודי המחלות הנדירות. הודות לשילוב של צוות המכון לגנטיקה בסורוקה, עם פעילותנו בקהילה ובמעבדת המחקר ע"ש מוריס קאהן באוניברסיטת בן-גוריון, הצלחנו להקים מערך שנותן מסגרת כוללת למשפחות הסובלות ממחלות נדירות, החל מהמחקר והאבחון ועד למניעה וטיפול. מצאנו ופענחנו את המנגנון של עשרות  מחלות חדשות שלא היו ידועות בעולם, מהן יותר משלושים מחלות גנטיות חמורות הנפוצות במגזר הבדואי ושתיים מהמחלות התורשתיות הקשות השכיחות ביהדות מרוקו ועירק, כמו גם מחלות ביהדות הודו ואתיופיה.
מעבר למשמעות המדעית הניכרת, עיקר התרומה היא באבחון ובמניעה של עשרות מחלות תורשתיות ביהודים ובערבים בישראל ובעולם, עם שינוי מהותי בתמותת תינוקות ובמהלך החיים של אלפי משפחות".

יו"ר האגודה לזכויות החולה, שמוליק בן יעקב: "מחמם את הלב לראות מדי שנה את עשרות המועמדויות המוגשות מכלל הגופים במערכת הבריאות – עמותות קטנות כגדולות, אנשים פרטיים, בתי חולים וקופות חולים. זהו הישג אדיר להעניק במה לפעילות חיונית ורבת היקף שכזו, סיפור הצלחה של ממש שבגאווה רבה מוקיר את העוסקים בהנגשה ובמימוש של זכויות בתחום הבריאות, קידום שיתופי ועידוד לפעול בנושא כולו."