רוב התינוקות נולדים בריאים, אולם כ-5-3 אחוזים מהם נולדים עם ליקויים גנטיים שחלקם ניתנים לאבחון עוד במהלך ההריון.
סוגים של בדיקות טרום לידתיות
בדיקות לא פולשניות
בדיקות סקר למחלות גנטיות – כדאי לבצע לפני ההריון, אולם ניתן לבצע גם במהלכו
בדיקות פולשניות – בדיקות של תאים שמקורם מהעובר, כגון: בדיקת סיסי שלייה, דיקור של שק מי-השפיר ודיקור של חבל הטבור.
יעוץ גנטי
יעוץ שמטרתו לקבוע אבחנה של מטופל עם סימנים המעלים חשד לקיום תסמונת גנטית והמלצה לבדיקות לאישור האבחנה
פיענוח התשובות של המעבדה עם ההסתייגויות המתאימות והקשורות באותה בדיקה
קביעת הפרוגנוזה הספציפית לנבדק/למטופל עצמו
המלצות לטיפול ולמניעת הישנות המחלה במשפחה הקרובה והרחוקה
ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של חשד או ממצא שקבע רופא מטפל לקיום למום או מחלה גנטית בעובר/וולד/תינוק/ ילד ו/ או אף מבוגר/ת.
כרומוזומים
כרומוזומים הם המארז של הדנ"א – החומר התורשתי, המאורגן ביחידות הנקראות גנים. מבנה זה מצוי בכל גרעיני התא (לא בתאי דם אדומים).
תאי האדם מכילים 46 כרומוזומים המאורגנים ב-23 זוגות שבכל אחד מהם מקורו של כרומוזום אחד מהאב והאחר מהאם.
מתוך 23 הזוגות, זוג אחד הוא של כרומוזומי מין – X ו-Y שקובעים את מינו של התינוק.
יעוץ ובדיקות גנטיות – למי ומתי?
לאישה שגילה יותר מ-35 בעת הכניסה להריון
כאשר קיימת הסטוריה של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מומים במשפחה
לאישה ו/או לבן זוגה שלהם ילדים עם בעיה כרומוזומלית
לנשאים של גן של מחלה עם סיכון ללדת ילד חולה
כאשר יש תוצאות לא תקינות בבדיקת אולטרה-סאונד של העובר
לאישה שתוצאות בדיקת הסקר שלה חריגות
לאישה ו/או לבן זוגה הנוטלים תרופות מסויימות בהתאם לייעוץ טרטוגני
לאישה שקיבלה הפנייה מרופא המטפל
לכל אישה ו/או זוג שרוצים בכך.
בדיקות סקר המתבצעות בשליש הראשון של ההריון
בייעוץ הגנטי ניתן לקבל מידע לגבי כל הבדיקות. רשימה חלקית של בדיקות:
בדיקות סקר המתבצעות בשליש השני של ההריון
תבחין משולש בשבוע 18-16
בדיקת סינון (אינה בדיקה אבחנתית) לתסמונת דאון ולמומים פתוחים במערכת העצבים (NTD). נלקחות שלוש דגימות דם לבדיקות ביוכימיות:
חלבון עוברי (AFP)
גונדוטרופין כוריוני (HCG)
אסטריול (E3).
על פי תוצאות בדיקת הדם וגיל האישה מחשבים את הסיכון היחסי לקיומה של תסמונת דאון וניתן להמליץ על המשך ברור גנטי
בדיקות ביוכימיות מולקולריות למחלות תורשתיות (בהתאם לייעוץ גנטי מקדים).
בדיקות גנטיות פולשניות
בדיקות גנטיות של תאי העובר המאפשרות זיהוי של שינויים כרומוזומלים בכמות או במבנה העלולים לגרום למומים מולדים.
הצוות המטפל עומד לרשות המטופלות בכל עת ושמח לענות על כל שאלה.
