החטיבה למיילדות וגינקולוגיה

רקע

• העובר גדל ברחם בתוך שק המכיל את מי השפיר הנוצרים בתחילת ההריון ומקורם תחילה מדם האם, מהפרשות עובריות ובהמשך משתן העובר. אל נוזל מי השפיר נושרים תאים שמקורם מעור העובר, ולכן הם מכילים את המטען הגנטי שלו

• בתאים אלו משתמשים לבדיקת הרכב הכרומוזומים של העובר באופן ישיר, או לאחר שמגדלים אותם בתרבית במעבדה וכשמספרם מספק מבצעים בהם את הבדיקות הדרושות

• לאור הזמן שלוקח לתאים להתרבות, תשובה סופית לבדיקת כרומוזומים במי שפיר מתקבלת ברוב המקרים לאחר כ-4-3 שבועות

• הבדיקה מתבצעת לאחר שבוע 16 ובדרך כלל עד שבוע 20 להריון. במקרים חריגים שבהם מתעורר חשד לבעיה כרומוזומלית בעקבות ממצא בבדיקת אולטרה-סאונד, ניתן לבצע דיקור שק מי השפיר גם בשבועות מתקדמים מאוד של ההיריון, אפילו בשליש השלישי.

כרומוזומים

כרומוזומים הם המארז של הדנ"א – החומר התורשתי, המאורגן ביחידות הנקראות גנים. מבנה זה מצוי בכל גרעיני התא (לא בתאי דם אדומים).
תאי האדם מכילים 46 כרומוזומים המאורגנים ב-23 זוגות שבכל אחד מהם מקורו של כרומוזום אחד מהאב והאחר מהאם.
מתוך 23 הזוגות, זוג אחד הוא של כרומוזומי מין – X ו-Y שקובעים את מינו של התינוק.

מה ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר?

בנוזל מי השפיר ניתן לבדוק את רמת החלבון העוברי אשר ברמות גבוהות עשויה להצביע על מום מבני במערכת העצבים. באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן בוודאות בעיות גנטיות שכיחות, כולל תוספת או חסר של כרומוזום שלם, או חלק גדול ממנו, כגון:

• תסמונת דאון (טריזומיה 21)

• טריזומיה 13 ו-18

• מחלות גנטיות הרלוונטיות למצב האישה/הזוג

• הפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר.

 הבדיקה אינה כוללת את כל ההפרעות הכרומוזומלית. קיימים מקרים שבהם השינוי הכרומוזומלי הוא תוספת או חסר של קטע קטן של חומר גנטי (פס אחד או פחות) שלא ניתן לזיהוי במי השפיר.

זכאות לבדיקה

• לפי המלצת משרד הבריאות לכל האישה שגילה יותר מ-35

• בהתאם להמלצה בייעוץ גנטי

• כאשר יש תוצאות חריגות בבדיקות סינון ובדיקות אולטרה-סאונד

• לפי בקשת האישה בכל גיל – במימון עצמי.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

• הבדיקה מתבצעת באופן סטרילי ותחת בקרת אולטרה-סאונד כדי לבחור את המקום המתאים להחדרת המחט

• במקרים חריגים שבהם מתעורר חשד לבעיה כרומוזומלית בעקבות ממצא בבדיקת אולטרה-סאונד, ניתן לבצע דיקור שק מי השפיר גם בשבועות מתקדמים מאוד של ההריון, אפילו בשליש השלישי

• לאחר חיטוי העור על מנת למנוע זיהומים, מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, ושואבים כ-20 סמ"ק נוזל

• כמות הנוזל הנשאבת אינה מסכנת את העובר, והיא מתחדשת תוך מספר שעות

• הנוזל הנשאב נשלח לבדיקות במעבדה

• בדרך כלל הבדיקה נמשכת מספר דקות בלבד ואינה כרוכה בכאב משמעותי

• היות ומדובר בפעולה פולשנית, נשים בעלות Rh שלילי וסקר נוגדנים שלילי, אמורות לקבל זריקת Anti-D.

הנחיות

• לפני ביצוע הבדיקה

  • מומלץ לאכול ארוחה קלה ושתייה רגילה

  • לפני הכניסה לחדר הבדיקה יש לרוקן את שלפוחית השתן

  • לפני ביצוע בדיקת סיסי שליה אין לרוקן את שלפוחית השתן.

• ביום הבדיקה

  • מומלץ להימנע מפעילות גופנית מאומצת

  • יש להביא מסמך רפואי, או רישום בכרטיס מעקב הריון המעיד על סוג הדם

  • נשים אשר אינן זכאיות לבדיקה מטעם משרד הבריאות ושסוג הדם שלהן Rh(-) צריכות להביא עימן חיסון Anti D 300 mcg, השמור בקירור. החיסון יינתן על ידי האחות בסיום הבדיקה.

• לאחר הבדיקה

  • יש לנוח כחצי שעה ואז ניתן ללכת הביתה

  • בבית מומלצת מנוחה מלאה כ – 24 שעות לאחר הבדיקה

  • יומיים נוספים כדאי להימנע ממאמץ גופני

  • לאחר מכן ניתן לחזור לפעילות רגילה.

• בעקבות הבדיקה קיים סיכון להפלה או לידה מוקדמת בכ-0.5 אחוזים מהמקרים ולכן יש להיות ערניים לאחד (או יותר) מהמצבים הבאים:

  • הופעת חום (מעל 37.7), צמרמורת, הרגשת קור

  • התכווצויות שלא עוברות לאחר מספר שעות במנוחה

  • צירים מוקדמים

  • דימום או ירידת מים.

 במקרים אלו יש לפנות מייד רופא נשים מטפל / למיון נשים.

אופן קבלת תוצאות הבדיקה

• התהליך המתואר נמשך כחודש. לאחריו מועברות תוצאות המעבדה לאחיות במכון הגנטי

• התשובה נמסרת טלפונית לאחד מבני הזוג ולאחריה נשלח מכתב לכתובת המצוינת על גבי המדבקות והטפסים

• מין העובר יימסר טלפונית לאחר זיהוי אחד מבני הזוג וירשם במכתב רק לאחר בקשה מפורשת

• כאשר מתקבלת תוצאה לא תקינה, צוות המכון הגנטי ייצור עמכם קשר ויסייע לכם בבחירת הדרך להמשך הטיפול.

הצוות המטפל עומד לרשות המטופלות בכל עת ושמח לענות על כל שאלה.