חטיבת מיילדות וגניקולוגיה

אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי הוא אבחון העובר בזמן היותו ברחם

​רוב התינוקות נולדים בריאים, אולם כ-5-3 אחוזים מהם נולדים עם ליקויים גנטיים שחלקם ניתנים לאבחון עוד במהלך ההריון.

סוגים של בדיקות טרום לידתיות

  • בדיקות לא פולשניות

    • אולטרה-סאונד

    • בדיקות דם לסקר בשלישים הראשון והשני להריון

  • בדיקות סקר למחלות גנטיות – כדאי לבצע לפני ההריון, אולם ניתן לבצע גם במהלכו

  • בדיקות פולשניות – בדיקות של תאים שמקורם מהעובר, כגון: בדיקת סיסי שלייה, דיקור של שק מי-השפיר ודיקור של חבל הטבור.

 

יעוץ גנטי

  • יעוץ שמטרתו לקבוע אבחנה של מטופל עם סימנים המעלים חשד לקיום תסמונת גנטית והמלצה לבדיקות לאישור האבחנה

  • פיענוח התשובות של המעבדה עם ההסתייגויות המתאימות והקשורות באותה בדיקה

  • קביעת הפרוגנוזה הספציפית לנבדק/למטופל עצמו

  • המלצות לטיפול ולמניעת הישנות המחלה במשפחה הקרובה והרחוקה

  • ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של חשד או ממצא שקבע רופא מטפל לקיום למום או מחלה גנטית בעובר/וולד/תינוק/ ילד ו/ או אף מבוגר/ת.


כרומוזומים

כרומוזומים הם המארז של הדנ"א – החומר התורשתי, המאורגן ביחידות הנקראות גנים. מבנה זה מצוי בכל גרעיני התא (לא בתאי דם אדומים).
תאי האדם מכילים 46 כרומוזומים המאורגנים ב-23 זוגות שבכל אחד מהם מקורו של כרומוזום אחד מהאב והאחר מהאם.
מתוך 23 הזוגות, זוג אחד הוא של כרומוזומי מין – X ו-Y שקובעים את מינו של התינוק.


יעוץ ובדיקות גנטיות – למי ומתי?

לאישה שגילה יותר מ-35 בעת הכניסה להריון
כאשר קיימת הסטוריה של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מומים במשפחה
לאישה ו/או לבן זוגה שלהם ילדים עם בעיה כרומוזומלית
לנשאים של גן של מחלה עם סיכון ללדת ילד חולה
כאשר יש תוצאות לא תקינות בבדיקת אולטרה-סאונד של העובר
לאישה שתוצאות בדיקת הסקר שלה חריגות
לאישה ו/או לבן זוגה הנוטלים תרופות מסויימות בהתאם לייעוץ טרטוגני
לאישה שקיבלה הפנייה מרופא המטפל
לכל אישה ו/או זוג שרוצים בכך.


בדיקות סקר המתבצעות בשליש הראשון של ההריון

בייעוץ הגנטי ניתן לקבל מידע לגבי כל הבדיקות. רשימה חלקית של בדיקות:

  • בדיקת Tay-Sachs -  מבוצעת לבן הזוג

  • Xשביר

  • ציסטיק פיברוזיס

  • גושה

  • בלום

  • קנוון

  • דיסאוטונומיה משפחתית

  • אנמיה של פנקוני.


בדיקות סקר המתבצעות בשליש השני של ההריון

  • תבחין משולש בשבוע 18-16

  • בדיקת סינון (אינה בדיקה אבחנתית) לתסמונת דאון ולמומים פתוחים במערכת העצבים (NTD). נלקחות שלוש דגימות דם לבדיקות ביוכימיות:

  • חלבון עוברי (AFP)

  • גונדוטרופין כוריוני (HCG)

  • אסטריול (E3).
    על פי תוצאות בדיקת הדם וגיל האישה מחשבים את הסיכון היחסי לקיומה של תסמונת דאון וניתן להמליץ על המשך ברור גנטי

  • בדיקות ביוכימיות מולקולריות למחלות תורשתיות (בהתאם לייעוץ גנטי מקדים).


בדיקות גנטיות פולשניות

בדיקות גנטיות של תאי העובר המאפשרות זיהוי של שינויים כרומוזומלים בכמות או במבנה העלולים לגרום למומים מולדים.

  • בדיקת סיסי שליה (CVS)

  • דיקור שק מי השפיר (Amniocentesis).

הצוות המטפל עומד לרשות המטופלות בכל עת ושמח לענות על כל שאלה.