​חדשנות פורצת דרך במעבדה הגנטית של מרכז רפואי כרמל 

ד"ר ג'ומאנה חדאד הלון, מנהלת המעבדה לגנטיקה בכרמל​, מדווחת: "בשנת 2024 זיהינו ודיווחנו על יותר מחצי מיליון מוטציות, כאשר צוות המעבדה המקצועי והאיכותי שלנו פועל ללא לאות למען כלל מטופלי הצפון". 

המעבדה לגנטיקה מולקולארית פועלת במסגרת המכון לגנטיקה רפואית של המרכז הרפואי כרמל בניהולו המוצלח של ד"ר אמיר פלד, ומעניקה שירות מקיף בתחום האבחון הגנטי המולקולרי. השירות ניתן למרפאה הגנטית של בית החולים וכן למחלקות נוספות, כולל מבוטחי כללית במחוז חיפה ובתי חולים נוספים.

המעבדה מבצעת בדיקות סקירה לאוכלוסייה הכללית הבריאה לצורך זיהוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות. בין הבדיקות המתקדמות ניתן למצוא את בדיקת הסקר האחיד, הבודקת כ-650 שינויים ב-350 גנים שונים. הבדיקה מבוצעת בטכנולוגיית ריצוף עמוק NGS (Next-Generation Sequencing) בשיטת Target Enrichment.

כמו כן, המעבדה מספקת שירותי בדיקות סקר BRCA לנשים ממוצא אשכנזי, בדיקות לאבחון מחלות תורשתיות כמו FMF, זיהוי מוטציות משפחתיות, אבחונים טרום-לידתיים ובדיקות CMA (הצ'יפ הגנטי), לצד שירותים נוספים.

במהלך השנה האחרונה, הצטרפה למעבדה יחידה אונקוגנטית מקצועית שפעלה בעבר במסגרת רפואת הקהילה והתמחתה ברפואה מותאמת אישית. ביחידה זו מתבצעות בדיקות פרמקוגנטיות, בדיקות טרום-כימותרפיה, פאנל מוטציות ONCO51 הכולל מוטציות שכיחות המגבירות את הסיכון לסרטן, וכן פאנל ריצוף מתקדם הבודק 113 גנים סרטניים. השירות החדשני ניתן לכלל בתי החולים ברחבי הארץ ומטופלי המרפאה הגנטית בכרמל.

ד"ר חדאד הלון מוסיפה: "המעבדה שלנו פועלת בזכות צוות מקצועי של 20 עובדים, בהם 8 בעלי תואר PhD. הודות למומחיות וההשקעה של הצוות, בשנת 2024 ביצענו מעל 35 אלף בדיקות והגענו לדיווח של מעל חצי מיליון מוטציות". 

בצוות המעבדה בולטים ד"ר פלביו לייבקוביץ PhD מנהל היחידה האונקוגנטית במעבדה, ד"ר רונה פל PhD אחראית תחום שבב ציטוגנטי, ד"ר הראל זלץ PhD אחראי צוות ביואנפורמטיקה, הגב' אולגה קריבורוק Msc אחראית תחום מולקולארי במעבדה, ועוד רבים וטובים.

ד"ר פנינית שקד משען, מנהלת מערך המעבדות בכרמל, מציינת כי "הצוות שלנו מתעדכן בזמן אמת במידע המדעי המתקדם ביותר ובמגמות החדשות בתחום הגנום האנושי. המעבדה שלנו מובילה באיכות גבוהה הודות להון האנושי המצטיין שלה, ומעניקה שירותים ברמה הגבוהה ביותר בארץ". 

מרכז רפואי כרמל ממשיך לחדש ולהוביל את תחום האבחון הגנטי, תוך שיפור מתמיד של השירותים הרפואיים למען מטופליו ולמען קידום הרפואה המותאמת אישית בישראל.​ 

בתמונות:
ד"ר חדאד הלון עם ד"ר אמיר פלג וד"ר פנינית שקד משען
צוות המכון והמעבדה הגנטית
ד"ר ג'ומנה מנהלת המעבדה הגנטית
קרדיט צילום – אלי דדון וירון חזן
* התמונות חופשיות מזכויות לשימוש