במדינת ישראל, כמו ברוב מדינות העולם המערבי, קיימת תכנית ארצית ללקיחת בדיקות סקר (סינון) עבור ילודים. רשימת הבדיקות מתעדכנת על ידי משרד הבריאות.
תהליך ביצוע בדיקת הדם (בדיקות סקר הילוד) וקבלת התוצאות:
נלקחות טיפות דם מעקב כף הרגל של הילוד. הטיפות נספגות על גבי נייר מיוחד הנשלח למעבדה המרכזית של משרד הבריאות.
הצוות הסיעודי שלנו מיומן לביצוע הבדיקה והוא יעשה הכל להפחית את הכאב בזמן הבדיקה. אנו ממליצים לבצע את הבדיקה תוך כדי החזקת התינוק, הנקה, שימוש במוצץ, או מתן סוכרוז לפני הפעולה.
במעבדה של משרד הבריאות מבצעים את הבדיקות עבור המחלות המצוינות בהמשך ובהתאם לרשימת המחלות המתעדכנת על ידי משרד הבריאות. לרב, תוצאת בדיקת הדם במעבדה, תהייה העדות הראשונה לקיומה של מחלה.
מחלות הנבדקות במסגרת בדיקות הסקר (בדיקת סינון):
- פנילקטנוריה Phenylketonuria – PKU
מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
- תת תריסיות ראשונית מולדת Congenital Hypothyroidism
חוסר הורמון של בלוטת התריס עלול לגרום לנזקים חמורים אצל ילוד הנמצא בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, כל תינוק עם חשד לחוסר ההורמון יופנה לרופא אנדוקרינולוג להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
- שגשוג יתר של בלוטת יותרת הכליה Congenital Adrenal Hyperplasia
מחלה תורשתית הנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה בישראל. חלק מהחולים ללא טיפול מאבדים מלחים ונמצאים בסכנת חיים. הטיפול כולל מעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מניעת דום לב ומוות.
- חסר חיסוני חמור ומשולב Severe Combined Immunodeficiency SCID
החסר המשולב פירושו חוסר של מספר סוגי תאים של מערכת החיסון, כך למשל, חסר משולב של סוג של תאי T ושל תאי B. איתור מוקדם של תינוקות הלוקים במערכת החיסון מונע תחלואה קשה, אישפוזים מיותרים ומציל חיים. הטיפול בחולים כולל טיפול מניעתי וריפוי מלא עם השתלת מח עצם תקין.
מחלות מטבוליות נוספות:
קיימות מחלות תורשתיות רבות להן אין סימנים ברורים בימים הראשונים לחיי היילוד. בחלק מהמחלות גילוי מוקדם וטיפול מתאים עשויים לשפר את מצבו ההתפתחותי של הילוד. רשימת המחלות המטבוליות מתעדכנת בהתאם להנחיות משרד הבריאות.
Maple Syrup Urine Disease MSUD
במחלה זו חלה הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע. ללא טיפול, מחלה זו יכולה להביא למוות בגיל מוקדם. אבחנה וטיפול מוקדמים חשובים להתפתחות תקינה של התינוק.
Homocystinuria
מבין סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הינתקות של העדשה בעין, אוסטאופורוזיס ובעיות קרישיות יתר. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת בשילוב עם ויטמינים.
(Tyrosinaemia Type 1 (Hepatorenal tyrosinemia
טירוזינמיה מסוג 1 מתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה (FTT), אי-שקט, אי-ספיקה כבדית, ביחד עם הפרעה בתפקוד הכליות. סיבוכי המחלה כאשר היא אינה מטופלת כוללים גידול ממאיר של הכבד ואי-ספיקת כליות עד לסכנת חיים. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת וטיפול תרופתי.
Methylmalonic Acidaemia
סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הפרעות תנועה ואוסטאופרוזיס. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
Propionic Acidaemia
סימני המחלה בצורתה הקשה כוללים: חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה, עייפות והתייבשות. אצל כשליש מהחולים יש גם פרכוסים. ללא טיפול יתפתח פיגור שכלי קשה, והפרעות תנועה קשות. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
Glutaric Aciduria Type 1
לרוב אין תסמינים בתקופת הילדות, ובגיל מספר חודשים חלה הידרדרות נוירולוגית. מבין סימני ההיכר: היקף ראש גדול ותמונה טיפוסית בהדמיית המוח. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (MCAD
פגם במערכת של ניצול חומצות שומן כמקור אנרגיה חלופית כאשר רמת הסוכר בגוף יורדת. בדרך כלל ילדים עם MCAD חולים לראשונה במהלך השנתיים הראשונות לחיים כהמשך למחלת ילדים רגילה כגון הצטננות או דלקת אוזניים. לפעמים ילד עם MCAD יפסיק לנשום, יסבול מפרכוסים או שהלב יפסיק לפעום. לכן ילד כזה עלול למות פתאומית בשינה (כמו מוות בעריסה). הטיפול העיקרי הוא מניעת צום, כלומר למנוע מצב שבו החולה אינו אוכל יותר מעשר או שתים-עשרה שעות ברציפות. בזמן מחלה, הילדים צריכים לקבל מזון עשיר בפחמימות ומשקאות עם סוכר.
- (Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (VLCAD
הפרעה זו נמצאת באותו מסלול ביוכימי ודומה לחוסר ב- MCAD אך נוטה להתבטא בגיל צעיר יותר ומלווה בחולשת שרירים כרונית. בעיה בתפקוד הלב יכולה להיות הביטוי הקליני במהלך התקף הקשור לצום. מוות פתאומי מתרחש לעתים. עיקרון הטיפול העיקרי הינו מניעת צום מעל עשר שעות.
בדיקת סקר שמיעה
בהתאם לנוהל משרד הבריאות מבוצעת בדיקות שמיעה לכל היילודים לפני שיחרורם מבית החולים.
הסיבות לביצוע הבדיקה:
- השמיעה חיונית להתפתחות תקינה של שפה ודיבור
- אחוז קטן מהתינוקות נולד עם ליקוי שמיעה וקיימת חשיבות לזהות את הליקוי בשמיעה מוקדם ככל האפשר, על מנת להתחיל בטיפול ושיקום במידת הצורך
- חשוב לדעת כי תינוקות שומעים כבר בשלב העוברי ברחם אימם. עם הלידה, היילוד נחשף ומאזין לצלילי העולם ולסובבים אותו
למידע מורחב על בדיקת סקר שמיעה >>
בדיקת צהבת:
צהבת ילודים הינו תהליך פיזיולוגי הגלוי לעין, שמתבטא בצבע צהוב של העור אצל רוב הילודים.
קיימים מספר גורמים שיכולים להשפיע ולגרום להתגברות נוספת של הצהבת כגון: חוסר התאמה של סוגי הדם בין האם והילוד או חסר פעילות של האנזים G6PD הקשורה לרגישות לפול.
הצהבת הפיזיולוגית מופיעה החל מהיום השני לרביעי לחיים כאשר רוב סוגי הצהבת בילודים הינם תופעה נורמלית ולא מזיקה. במרבית המקרים הצהבת תחלוף עד גיל 7-10 ימים ואין צורך בטיפול מיוחד.
לעיתים נדרש טיפול באור (פוטותרפיה). במקרה שנדרש טיפול, הצוות יסביר לכם ההורים על הצורך וידון ביחד אתכם על דרך הטיפול המתאימה.
למידע מורחב על צהבת ילודים >>
לשון קשורה (פרנולום של הלשון קצר):
תופעה זו, מתייחסת לחיבור בין הלשון לרצפת הפה. מדובר במיתר העשוי רקמה דקה שקופה כמעט.
לשון קשורה נמצאת באחוז ניכר באוכלוסיית היילודים (בין 4.2% - 10.7%) . למידע מורחב על לשון קשורה >>
