מידע על מחלות

מחלה גנטית חדשה התגלתה במרכז רפואי העמק

פריצת דרך בהבנת מערכת קרישת הדם ובטיפול העתידי במחלות של קרישת הדם.

​מחלה גנטית חדשה שהתגלתה במרכז רפואי העמק מהווה פריצת דרך מדעית בהבנת מערכת קרישת הדם ובמרכיביה, ובעתיד היא עשויה לקדם אותנו בפיתוח תרופות לדילול דם ובטיפול במצבים של קרישיות יתר בדם.

מדובר במחלה שהתגלתה לראשונה בעולם אצל משפחה מאחד מיישובי הצפון, המתבטאת במערכת קרישת דם לקויה. הסכנה במצבים בהם ישנו ליקוי במערכת הקרישה היא אבדן דם רב ובמהירות כתוצאה מכל פציעה או חבלה קלה.

המחלה התגלתה ותוארה לראשונה על ידי החוקרות הראשיות פרופ' סתוית אלון שלו, מנהלת המכון לגנטיקה וד"ר קרינה לוין, מומחית בכירה למחלות המטולוגיות בילדים ביחידה להמטולוגיה פדיאטרית במרכז רפואי העמק.

"כשנולד הילד החולה הראשון במשפחה, ערכנו סדרת בדיקות כדי לברר האם הוא חולה באחת התסמונות המוכרות לרפואה שגורמות לליקוי כזה של מערכת קרישת הדם, אולם די מהר התברר לנו כי המחלה שממנה הוא סובל עדין לא מוכרת לרפואה ומעולם לא תוארה וכי יש סבירות גבוהה שהרקע הוא גנטי", מסבירה ד"ר לוין.

בדיקות המעבדה הצביעו על כך שמדובר במחלה שקשורה לטסיות הדם, שהן גוף מרכזי במערכת הקרישה. "בבדיקות הגנטיות שערכנו, גילינו מוטציה בגן שגורמת לתפקוד לקוי של טסיות הדם, גן שבעבר לא הבנו את התפקוד ואת החשיבות שלו במערכת של קרישת הדם בבני אדם", מסבירות החוקרות.

לדברי ד"ר לוין, מכיוון שמדובר בגילוי חדש על טסיות הדם, שהן גוף מרכזי במערכת הקרישה, הרי שכל מידע חדש על אודות החלבונים שמעורבים בפעילות שלהן, מקדם אותנו בהבנת מנגנון הקרישה ובעתיד, בעזרת מחקר נוסף אף עשוי לקדם אותנו בפיתוח תרופות הן לקרישיות יתר והן לדילול הדם.