המכון לגנטיקה- מרכז למחלות נדירות של מרכז רפואי "העמק" מציע שירות אבחון ויעוץ גנטי למשפחות, יחידים וזוגות. במהלך היעוץ הגנטי ניתן מידע אודות המאפיינים, המנגנון התורשתי וההשלכות של מצב גנטי (כגון מחלה או תסמונת), אומדן הסיכון להישנות מצב דומה אצל בני משפחה אחרים, מתן המלצות והתאמת הגישה הרפואית לגבי בדיקות אבחנתיות, טיפול ומעקב.
התחומים העיקרים שבהם ניתן השירות:
1. בדיקת ילדים ובוגרים עם מגוון בעיות מולדות, כגון איחור התפתחותי/פיגור שכלי, מומים מולדים או חשד לתסמונת גנטית או מחלה מטאבולית. התהליך כולל בדיקה גופנית ובירור אבחנתי קליני, המלצות לבדיקות מעבדתיות במסגרת הבירור האבחנתי, אפיון הבסיס הגנטי, המלצות לגבי טיפול ומעקב, הערכת בעיות עתידיות וייעוץ גנטי לפרט ולבני המשפחה, כולל בהקשר של תכנון משפחה.
2. ייעוץ גנטי בנושא מחלות תורשתיות במשפחה.
3. ייעוץ גנטי בנושא סרטן משפחתי
4. ייעוץ גנטי טרום-הריוני וטרום לידתי:
- לזוגות ומשפחות עם מחלות תורשתיות במשפחה, כולל אומדן הסיכון להישנות בהריון, המלצות בנוגע לבדיקות במסגרת הבירור והמניעה.
- לזוגות עם ממצאים חריגים בבדיקות שונות בהריון, כגון בדיקות הסינון לתסמונת דאון בשליש ראשון או שני להריון, בדיקות הדמיה או בדיקות במסגרת סקר אוכלוסיה.
- לזוגות עם הפלה חוזרת או ליקוי פריון.
בשנת 2020 הכריז משרד הבריאות על הקמת מרכז למחלות נדירות בבית החולים "העמק", המיועד לתת מענה מקצועי רב-תחומי למשפחות עם מחלות אלה, הכולל אפיון, זיהוי ואבחון של גורמים גנטיים, ייעוץ גנטי למשפחות, מעקב רפואי, טיפול ושיקום של החולים.
שרות המעבדות במכון לגנטיקה במרכז רפואי העמק
לחצו כאן למידע בנושא המעבדות במכון לגנטיקה
מכון גנטיקה הוכר פעמיים כמרכז מצוינות של שירותי בריאות כללית
מחקרים פעילים במכון הגנטיקה
במכון לגנטיקה מבוצעים מחקרים בהיקפים גדולים, המתמקדים במציאת הבסיס הגנטי והבנת מנגנונים של מצבים שונים כגון ליקוי ראייה, ליקוי שמיעה, בעיות סחוס ועצם, מחלות המטולוגיות, סרטן, מומי לב, ליקוי פריון, ליקויים במערכת הכליות והשתן, הפרעות נוירולוגיות והתפתחותיות, מחלות עור, והפרעות במערכת העיכול. הפעילות המחקרית שלנו שולחת זרוע גם לתחום של שיפור השירות ופיתוח פלטפורמות חדשות ליעוץ הגנטי. בימים אלו המכון לגנטיקה שותף למאמץ העולמי בפענוח הגורמים הגנטיים הקשורים לחומרת המחלה הנובעת מהדבקה ע"י נגיף הקורונה (COVID-19).
ייעוץ גנטי בעידן מגפת הקורונה
במציאות הנוכחית המכון לגנטיקה במרכז רפואי העמק ערוך לביצוע יעוצים גנטיים למעוניינים בכך, באמצעות שיחה טלפונית.
במידה ונקבע עבורכם מועד לשיחת יעוץ טלפונית - הכינו תנאים שיאפשרו לכם ריכוז מירבי, כדי שתפיקו את מירב התועלת מהייעוץ. בנוסף, שילחו למזכירות המכון לגנטיקה את כל המסמכים הרפואיים הרלוונטיים – כמו למשל תוצאות של בדיקות קודמות.
פקס: 04-6163481
מייל: gent_zim@clalit.org.il
במידה ותקבלו המלצה להגיע לבית החולים על מנת למסור דגימת דם, לבצע ניקור מי שפיר או מסיבות אחרות, צוות המכון לגנטיקה יתאם אתכם את המועד. נא הקפידו להגיע בזמן שנקבע, על מנת שנוכל לצמצם ככל הניתן את משך השהייה במרפאה ולמנוע התקהלות.
