כללית שלי
גנטיקה

שאלות ותשובות

קיבלתי הפנייה ליעוץ גנטי, איך ניתן לקבוע תור ליעוץ?

ניתן לתאם תור באמצעות פנייה למזכירות המכון לגנטיקה בטלפון מספר 04-6495446, באינטרפקס 04-6163481 או במייל gent_zim@clalit.org.il

 

מהו יעוץ גנטי?

יעוץ גנטי הוא שיחה בה ניתן מידע לנועצים, יחידים או משפחות, אודות המאפיינים, המנגנון התורשתי וההשלכות של מצב גנטי (כגון מחלה או תסמונת). המידע ניתן על ידי אנשי מקצוע מוסמכים, יועצים גנטיים או רופאים גנטיקאים. מטרת הייעוץ היא לאפשר למטופלים לקבל החלטות מושכלות הן ברובד הרפואי והן ברובד האישי. נושאים שעולים לעיתים קרובות לדיון הם אמדן סיכון לבעיה גנטית, סיפור משפחתי של בעיות גנטיות, ביצוע בדיקות גנטיות להבהרת המצב הגנטי של בני משפחה שונים והמשמעויות הנגזרות מתוצאות הבדיקות. ייעוץ גנטי מציף לעיתים קרובות היבטים אישיים, תרבותיים או מוסריים.

 

מהי בדיקת רופא גנטיקאי ?

בדיקת רופא גנטיקאי הינה בדיקה גופנית לאיתור תסמינים המכוונים למצבים רפואיים (תסמונת) שהופיעו על רקע גנטי. בבדיקה ניתנים דגשים שלא ניתנים ע"י אנשי מקצוע אחרים.

 

האם נדרשת הכנה ליעוץ גנטי או לבדיקת רופא גנטיקאי?

להצלחה מרבית של התהליך, נא העבירו כל מסמך רפואי, אישי או משפחתי, הקשור לנושא היעוץ. ביצוע בדיקה גנטית לאדם אינו דורש הכנה מוקדמת, ויש להדגיש כי לא נדרש צום לפני בדיקה גנטית.

 

מהי בדיקת הצ'יפ הציטוגנטי לעובר?

בדיקת השבב הציטוגנטי נועדה לאתר שינויים כמותיים, כולל שינויים מזעריים במטען הגנטי ,כגון חסרים או תוספות ( CNVs, variants number copy), כולל כאלה שאינם נראים במיקרוסקופ. שינויים כאלה עלולים לגרום לפיגור שכלי / הפרעות התפתחותיות / אוטיזם / מומים מולדים ו/או בעיות רפואיות קשות אחרות. פירוט נוסף לגבי בדיקה זו ניתן למצוא בטופס ההסכמה לביצועה.

 

 

היכן ניתן לבצע בדיקות גנטיות במסגרת סקר אוכלוסייה?

בדיקות הסקר הגנטיות נערכות במרכזים לבריאות האישה בקהילה, והן כוללות בדיקות במימון ציבורי, בדיקות במימון ביטוחים משלימים, ובדיקות פרטיות.

 

אילו בדיקות סקר גנטיות מומלץ לבצע?

כיום ההמלצות מבוססות על מידע מקדים אודות תחלואה גנטית בקבוצות אתניות שונות בארץ. בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל המפורטות כאן.

 

מתי מבצעים בדיקות סקר גנטיות?

עדיף לבצע בדיקות סקר גנטיות לפני הריון, אבל ניתן לבצע אותן גם במהלכו ואז עדיף לבצען מוקדם ככל האפשר. יש לדעת כי תוצאות הבדיקות מתקבלות כ 8-10 שבועות לאחר לקיחת הדגימה, ובהתאם לתוצאה לעיתים נדרשת בדיקת בן/בת הזוג, ובמצבים מסוימים-מומלצת בדיקה בהריון.

 

כיצד מבוצעים יעוצים גנטיים בזמן מגפת הקורונה?

המכון לגנטיקה של מרכז רפואי העמק ערוך לביצוע יעוץ גנטי טלפוני. ראו פרטים בסרטון.