גנטיקה

יצירת קשר

​טלפון המכון: 04-6495446
טלפון המעבדה: 04-6495416
לזימון תורים בטלפון: 04-6495000
פקס: 04-6494425 (דרך עדיפה להזמנת פגישה)

שעות פעילות

​א'-ה' בין השעות 8:00-15:00
*קבלת קהל: על פי זימון טלפוני

מיקום

​א'-ה' בין השעות 8:00-15:00
*קבלת קהל: על פי זימון טלפוני

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון ובמהלכו

מנהלת המכון לגנטיקה פרופ' סתוית אלון - שלו

מטרת הבדיקות הגנטיות במסגרת סקר אוכלוסייה היא לאתר שינויים גנטיים מסוימים (מוטציות) באנשים בריאים, ללא סיפור משפחתי של חולים במחלות הנבדקות. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים.
איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ מדי תקופה על ביצוע בדיקות גנטיות לכלל הציבור. סוג ומספר הבדיקות הגנטיות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג.
מדובר במחלות חמורות, שכיחות יחסית ואינן ניתנות לריפוי. מרבית המחלות המוצעות לבדיקה (למעט תסמונת X שביר) מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בצורת תורשה זו אדם חולה יורש שתי מוטציות - בשני העותקים של הגן הקשור למחלה (אחת מאביו ונוספת מאמו). במצבים של נוכחות מוטציה בעותק יחיד של הגן (נשאות) - אין לכך לרוב השלכה משמעותית על המצב הרפואי/בריאותי.
לאור זאת, בדרך כלל, במחלות הרצסיביות אנחנו ממליצים על בדיקה של אחד מבני הזוג, והמשך הבירור רק אם ישנו ממצא חריג.
הבדיקות הגנטיות מיועדות לזוגות המתכננים הריון או בתחילתו (עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הריון). בדיקה של מחלות גנטיות חשובה גם אם לבני הזוג יש כבר ילדים בריאים!
את הבדיקות הגנטיות מבצעים פעם אחת בלבד (מדובר על בדיקת שינוי = מוטציה מסוימת בגן מסוים). לפני כל הריון מומלץ להתקשר למכון הגנטי כדי להתעדכן לגבי בדיקות גנטיות חדשות או שינוי בנוגע לבדיקות הקיימות. מאידך, בדיקות גנטיות אינן מחליפות ייעוץ גנטי מפורט כשקיים סיכון גבוה לבעיות מולדות במשפחה. על כן, בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות, או מחלות/בעיות אחרות, כגון ליקוי שכלי, עיוורון, מחלות שריר, נכות וכד', יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה.
כמו כן, יש לציין כי הבדיקות הגנטיות מכוונות לשלילת רוב השינויים הגנטיים הקשורים למחלות הנבדקות, אך לכל בדיקה ישנה מגבלת דיוק.
למציאת גן פגום (מוטציה) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה. לאור זאת, במידה ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה.
הבדיקה הגנטית היא בדיקת דם פשוטה, ללא צורך בכל הכנה מוקדמת. חלק מהבדיקות הגנטיות מבוצעות במימון משרד הבריאות, האחרות כרוכות בתשלום (או שימוש בביטוח רפואי משלים). הבדיקות מבוצעות בשלב ראשון אצל אחד מבני הזוג (בדיקת תסמונת X שביר מתבצעת לאשה). התוצאות נשלחות בדואר כעבור 8-10 שבועות על פי כתובת שתימסר לנו בפגישה המקדימה.
ניתן לברר תוצאות בטלפון כעבור 6 שבועות בין השעות 13:00 - 15:00 במספר 04-6495416. *קיימים מצבים בהם לוח הזמנים מתארך. 
 

בדיקות המומלצות לכלל האוכלוסייה (במסגרת סל השירותים):​

ניוון שרירים מסוג SMA

מחלת ניוון שרירים הקשורה למוטציות בגן SMN1.
קיימות שלוש דרגות של חומרה במחלה זו:
1. הופעה בלידה ועד גיל שנה. צורה קשה מאוד הגורמת למות בגיל צעיר.
2. הופעה אחרי גיל שנה או בילדות.
3. הופעה בגיל המבוגר, כולל חולשת שרירים ולרוב צורך בשימוש בכיסא גלגלים.
שיעור הנשאות המוערך הינו 1:50 והוא דומה בכל העדות. אצל 90% מהחולים, בכל דרגות החומרה, ניתן לאתר מוטציה אחת מסוימת בגן SMN1. בדיקת הנשאות המוצעת כיום כבדיקת סקר מכוונת לנוכחות המוטציה השכיחה. על מנת להגביר את יכולת הזיהוי של זוגות בסיכון ללידת ילד עם מחלת SMA, ניתן לבדוק את שני בני הזוג במקביל.

ציסטיק פיברוזיס

ציסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית. המחלה מתבטאת בעיקר בדלקות ריאות חמורות וחוזרות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה, מליחות יתר של הזיעה ופגיעה במערכת הרבייה. אחד מכל 25 אנשים באוכלוסייה הבריאה האשכנזית בישראל נושא גן פגום של ציסטיק פיברוזיס. בעדות אחרות שיעור הנשאות משתנה (ומגיע לאחד מ- 40).

כרומוזום X השביר

תסמונת ה X השביר מוכרת כיום כאחת הצורות השכיחות ביותר של פיגור שכלי גנטי. תסמונת זו מאופיינת בפיגור שכלי ברמות שונות: החל מקשיי למידה, קשיי דיבור ותקשורת, היפראקטיביות ובעיות התנהגותיות שונות ועד לפיגור קשה. תסמונת זו יכולה לעבור בתורשה מנשים בריאות, הנושאות את הגן למחלה, ולכן בדיקת הסקר מבוצעת אצל נשים. אצל חלק מהנשים, לנוכחות גן פגוע ישנן השלכות רפואיות. שכיחות הנשאיות באוכלוסייה הבריאה מוערכת בכ-1:350- 1:200, והיא דומה בכל העדות בישראל.

בתא תלסמיה

לחולי בתא תלסמיה יש אנמיה חמורה כבר בגיל הינקות. האנמיה כה חריפה עד כי יש צורך בטיפול קבוע של עירוי דם, טיפול הכרוך בסיבוכים. בתא- תלסמיה-מייג‘ור מלווה בסיבוכים רבים נוספים, כגון עיכוב גדילה, כבד וטחול מוגדלים, שינויים במבנה הגולגולת ועיוותים בעצמות. הבדיקה מבוצעת במרפאה המקומית בשיטת המוגלובין אלקטרופורזיס, והיא מגלה בעיות גנטיות אחרות הקשורות לפגם בהמוגלובין, כגון אנמיה חרמשית.

בדיקות נוספות המומלצות על פי מוצא (במסגרת סל השירותים):

מוצא אשכנזי

טיי זקס

מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי וממוצא צפון אפריקאי. רוב הילדים הלוקים במחלה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים מקבוצת השומנים. המחלה איננה ניתנת כיום לריפוי. אחד מכל 30 אנשים באוכלוסייה הבריאה האשכנזית בישראל נושא גן פגום של טיי זקס. בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקה שכיחות הנשאים נאמדת בכ-1:100.

מחלת קנוואן

מחלה הנגרמת כתוצאה מחסר או פעילות לוקה של האנזים אספרטואצילאז, הגורמים להצטברות החומר אצטיל - אספרטאט במוח. המחלה מאופיינת ברפיון שרירים והתכווצויות המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב בגיל הילדות. מחלה זו שכיחה בקרב יהודים אשכנזים ודווחה גם בקרב לא-יהודים. שיעור הנשאות מוערך בכ-1:60.

דיסאוטונומיה משפחתית 

מחלה המאופיינת בהפרעות בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית ובתחושה. בתקופת הינקות אופייניות דלקות ריאות חוזרות ומיעוט או חוסר של דמעות. בגיל מבוגר יותר מדווחות הפרעות תחושתיות כמו חוסר תחושת טעם וכאב וגם הפרעות בוויסות הטמפרטורה עם התקפי עליות חום. המחלה נפוצה ביהודים ממוצא אשכנזי, בהם שכיחות הנשאים מוערכת בכ-1:30.

SLO – Smith Lemli Optiz

תסמונת גנטית הנגרמת כתוצאה מחוסר באנזים DHCR, המשתתף בתהליך ייצור הכולסטרול בגוף. כולסטרול חשוב להתפתחות העובר ולתהליכים מטאבוליים שונים; לכן, חסר שלו עלול להתבטא במומים מולדים רבים. התסמינים יכולים לכלול ליקוי שכלי, ריבוי אצבעות, בצקת עורפית, עיכוב בגדילה, היקף ראש קטן, מומים בלב או בכליה, חיך או שפה שסועים ועוד.
מחלה זו שכיחה בקרב יהודים אשכנזים, שיעור הנשאות מוערך בכ-1:28.

מוצא צפון אפריקה 

מחלת PCCA

מחלה תורשתית הגורמת לפיגור פסיכומוטורי קשה, מיקרוצפליה (ראש קטן) מתקדמת, קשיון שרירים ולעיתים מלווה גם בפרכוסים. שיעור הנשאות של המחלה מוערך בכ-1 מתוך 40/50 בקרב יוצאי מרוקו ועיראק.

טיי זקס 

מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי וממוצא צפון אפריקאי. רוב הילדים הלוקים במחלה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים מקבוצת השומנים. המחלה איננה ניתנת כיום לריפוי. אחד מכל 30 אנשים באוכלוסיה הבריאה האשכנזית בישראל נושא גן פגום של טיי זקס. בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקה שכיחות הנשאים נאמדת בכ - 1:100.

ערבי מוסלמי

מחלת ניימן פיק מסוג A ו - B

מחלה הנגרמת בשל חסר באנזים ספינגומיאלינאז ובעקבות כך מצטבר חומר רעיל במוח ובאברי גוף אחרים. בגיל חודשים ספורים מתחיל התינוק הבריא לכאורה להפגין בהדרגה נזק מוחי מתקדם עד למוות בגיל צעיר. שיעור הנשאות בקרב האוכלוסייה האשכנזית הוא 1:80 לערך.  

ערבי בדואי

תסמונת פנדרד

תסמונת המאופיינת בבעיות שמיעה (חירשות סנסורית) והגדלה של בלוטת התריס (גויטר), לעיתים מלווה בהפרעות בתפקודי התריס. 

ערבי נוצרי

תסמונת לבקנות

תסמונת לבקנות השכיחה במוצא ערבי נוצרי בצפון הארץ נגרמת עקב חוסר האנזים Tyrosinase, הגורם למחסור בייצור של הפיגמנט מלנין האחראי על צבע שיער, עור, עיניים, ועוד. התסמונת מתאפיינת בשיער ועור בהירים ובעיות ראייה.

מחלת קוקיין

מחלה המתאפיינת בקומה נמוכה, ליקוי התפתחותי, הפרעה בהתפתחות מערכת העצבים, היקף ראש קטן (מיקרוצפליה), רגישות מוגזמת לשמש, ירידה בשמיעה, הפרעות בעיניים/שיניים/עצמות וסימני הזדקנות מוקדמת. 

cps1 

מחלת Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 deficiency CPS1D- הינה מחלה מטבולית נדירה המופיעה על רקע חסר מולד של פעילות האנזימתית במעגל האוריאה (the urea cycle), הגורם להתפתחות היפראמונמיה ( hyperammonemia). מוכרות 2 צורות קליניות עיקריות של המחלה: הצורה החמורה המופיעה סמוך ללידה (neonatal), הגורמת לשינוים ניווניים של המוח וקשורה בסיכון גבוה לתמותה בגיל הינקות; והצורה המאוחרת (late form) הקשורה בסיכון לבעיות נוירולוגיות (כגון מחלת פרכוסים), וליקוי התפתחותי ושכלי. הצורה המאוחרת יכולה להתבטא לראשונה בגיל הינקות ואף בגרות, לעתים קרובות על רקע מחלה זיהומית חריפה תיתכן עליה חדה ברמת האמוניה (hyperammonemic crisis) דבר שיכול להיות מסכן חיים ודורש טיפול אגרסיבי לעיתים אף דיאליזה. הטיפולים המוכרים כיום במחלה זו לרוב תומכים במצבי המשבר ותזונתיים. עם זאת, קיימים בספרות רפואית דיווחים אודות הצלחות טיפוליות ע"י השתלת כבד או השתלת תאי כבד.

עירק

מחלת PCCA

מחלה תורשתית הגורמת לפיגור פסיכומוטורי קשה, מיקרוצפליה (ראש קטן) מתקדמת, קשיון שרירים ולעיתים מלווה גם בפרכוסים. שיעור הנשאות של המחלה מוערך בכ-1 מתוך 40/50 בקרב יוצאי מרוקו ועיראק.

תסמונת על שם קוסטף

מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה בעיניים וסימפטומים נוירולוגים. שיעור הנשאות בקרב יוצאי עירק מוערך בכ-1:20.

קווקז

מחלת ICCA  

מחלה המתפתחת לאחר הלידה ומאופיינת בניוון של רקמת המוח והמוחון המובילים לפגיעה נוירולוגית נרחבת כולל פיגור שכלי חמור, פרכוסים, טונוס שרירים מוגבר והחזרים ערים וירידה משמעותית בהיקפי הראש (מיקרוצפליה). שעור הנשאות של המחלה בקרב יוצאי קווקז מוערך בכ 1-מתוך 20.

תימן

מחלת Metachromatic Leukodystrophy  

מחלה נוירולוגית מתקדמת. במרבית המצבים, הילדים הפגועים נפטרים בגיל 3-5 שנים. שיעור הנשאות בקרב יוצאי תימן מוערך בכ-1:50.

בוכרה

חוסר באנזים MTHFR

חסר האנזים MTHFR גורם למחלת הומוציסטינוריה, המתאפיינת בליקוי ראיה, נטיה לקרישיות יתר, לשברים בעצמות, ובליקוי התפתחותי. שיעור הנשאות בקרב יוצאי בוכרה מוערך בכ-1:40. 

פרס

תסמונת USHER מסוג 2A 

התסמונת מתאפיינת בליקוי שמיעה מולד וליקוי ראיה שמופיע בגיל ההתבגרות או בגיל מבוגר ומתקדם לעיוורון. שיעור הנשאות בקרב יוצאי פרס מוערך בכ-1:60.

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע:

אשכנזי

מחלת ניימן פיק מסוג A ו - B

מחלה הנגרמת בשל חסר באנזים ספינגומיאלינאז ובעקבות כך מצטבר חומר רעיל במוח ובאברי גוף אחרים. בגיל חודשים ספורים מתחיל התינוק הבריא לכאורה להפגין בהדרגה נזק מוחי מתקדם עד למוות בגיל צעיר. שיעור הנשאות בקרב האוכלוסיה האשכנזית הוא 1:80 לערך.

אנמיה על שם פנקוני מסוג C 

מחלה קשה המאופיינת על ידי אנמיה קשה ובעיה בתפקוד מח עצם, מומים בגפיים העליונות ובמערכות אחרות, ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים. בחלק מהמקרים מופיעים גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי. שיעור הנשאות של המחלה הוא 1 מתוך 90 בקרב האוכלוסייה האשכנזית.

מחלת ג'וברט

מדובר למעשה בקבוצת מחלות דומות, בעלות מגוון גורמים גנטיים שונים. המחלה החמורה קשורה לבעיות שונות, כולל ליקוי חמור בתפקוד המוחי ופיגור פסיכומוטורי, בעיות נוירולוגיות, ופגיעה בעיניים ובכליות. שיעור הנשאות של המוטציה הנבדקת במסגרת סקר אוכלוסייה אצל יהודים ממוצא אשכנזי מוערכת בכ-1 מתוך 90.

תסמונת בלום

מחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה, לרגישות יתר לחשיפה לשמש וסיכון גבוה לפיתוח גידולים סרטניים עד גיל 20-30 שנים. המחלה גורמת לתחלואה ולתמותה בגיל צעיר יחסית. שכיחות הנשאות למחלה בקרב האוכלוסייה האשכנזית הוא 1 מתוך 100.

מוקוליפידוזיס IV

מחלה שבה חומר רעיל מצטבר ופוגע במוח. המחלה גורמת לפיגור התפתחותי חמור עם פגיעה בראיה. שיעור הנשאות בקרב האוכלוסייה האשכנזית הוא 1 מתוך 100.

אגירת גליקוגן GSD1a

ליקוי שמיעה מולד בינוני עד קשה ואובדן ראיה הדרגתי עד לעיוורון. שכיחות הנשאים: 1 מכל 100. בדיקת המוטציות מזהה 60% מנשאי תסמונת אשר ממוצא יהודי אשכנזי.

USHER מסוג 1 

ליקוי שמיעה מולד בינוני עד קשה ואובדן ראיה הדרגתי עד לעיוורון. שכיחות הנשאים: 1 מכל 100. בדיקת המוטציות מזהה 60% מנשאי תסמונת אשר ממוצא יהודי אשכנזי.

מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline Myopathy

מחלת ניוון שרירים בעלת ביטוי משתנה, אשר יכולה להתחיל בלידה ועד העשור השני לחיים. מוטציה אחת זוהתה בחולים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאות של המוטציה בקרב האוכלוסייה האשכנזית מוערכת כ-1:108.

מחלת Maple Syrup Urine Disease - MSUD

סימני המחלה הינם הידרדרות נוירולוגית, בעיה מטבולית ועוד. ללא טיפול הילדים מתים בשבועות הראשונים של החיים. שכיחות הנשאים בקרב האוכלוסייה האשכנזית מוערכת בכ - 1:113.

תסמונת USHER מסוג 3 

ליקוי שמיעה וראיה המתפתחים בילדות המאוחרת או גיל ההתבגרות. מרבית החולים הינם חרשים בהגיעם לגיל מבוגר.

מחלת מח עין שריר Walker Warburg syndrome  

מדובר במחלה המשפיעה על התפתחות מספר מערכות בגוף: פגיעה בשרירי השלד מביאה לחולשת שרירים, הפגיעה המוחית קשורה להפרעה במבנה המוח ולליקוי שכלי ופרכוסים, והפגיעה העינית יכולה להביא לליקוי הראיה. המחלה גורמת לתחלואה ולתמותה בגיל צעיר. שכיחות הנשאים בקרב האוכלוסייה האשכנזית מוערכת כ-1:100.

מרוקו

אטקסיה טלאנגיאקטזיה

מחלה תורשתית קשה המתאפיינת בליקויים מוטוריים חמורים, פגם במערכת החיסונית של הגוף עם נטייה למחלות זיהומיות וגידולים סרטניים. שכיחות הנשאים בקרב יוצאי צפון אפריקה מוערכת בכ-1:80.

ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון PCCA2

 מחלה קשה, מולדת ומתקדמת, המתבטאת בהיקף ראש הולך וקטן, פיגור שכלי עמוק וקשיון (ספסטיות) של הגפיים. לעיתים מלווה בפרכוסים קשים. שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא מרוקו מוערכת בכ- 1:50.

אנמיה על שם פנקוני מסוג A

מחלה המתבטאת בדיכוי מח העצם, נטייה לפתח גידולים ממאירים במערכת הדם, ויכולה לכלול גם בעיות במערכת השלד, הלב והכליות. שכיחות הנשאים בקרב יוצאי צפון אפריקה מוערכת בכ-1:100. 

לוב 

מחלת MLC 1

מחלה הגורמת להפרעה נוירולוגית. ההתדרדרות הנוירולוגית גורמת לספסטיות והליכה לא יציבה. ההתדרדרות איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה קוגניטיבית (שכלית). שכיחות הנשאים בקרב יוצאי לוב מוערכת בכ-1:40.

 

רשימת הבדיקות הגנטיות שלהלן מתבססת על המלצות איגוד הגנטיקאים. רשימת הבדיקות המוצעות במכונים השונים לגנטיקה בארץ עשויה להיות שונה מאחד לאחר, וקיימים מצבים מולדים נוספים שניתן לבדוק, כגון מחלת קדחת ים תיכונית FMF, גושה, חרשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו-30), ניוון שרירים-דיספרלין, אגירת גליקוגן מסוג GSD3, לבקנות, פניל-קטונוריה (PKU) ועוד, שאינם נכללים ברשימה המוצעת אצלנו. בדיקות גנטיות למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה לכלל הציבור מסיבות שונות - חלק מהמחלות אינן חמורות, חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר, ובאחרות אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים. כמו כן קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה, שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל.
במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתר האינטרנט http://www.genetests.org או http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ או באתר משרד הבריאות www.health.gov.il/genetics.

כמו כן, ראו באתר שלנו מידע אודות אתרים אחרים ברשת המציעים מידע אודות אלפי מצבים גנטיים אחרים ובדיקות גנטיות שניתנות עקרונית לביצוע:

  • לאתר GeneReviews - סקירה רפואית אודות מחלות ותסמונות גנטיות - יש ללחוץ כאן 
  • לאתר Genetests - מידע אודות בדיקות גנטיות ומעבדות מבצעות - יש ללחוץ כאן  
  • לאתר OMIM - קטלוג מידע רפואי אודות תסמונות ומחלות גנטיות - יש ללחוץ כאן
  • לאתר Unique - אודות ליקויים כרומוזומלים זעירים - יש ללחוץ כאן
  • לאתר genetics home reference - הסבר לקהל הרחב על מנגנונים ומצבים גנטיים - יש ללחוץ כאן