העיקרון המדעי של בדיקת NIPS
כאשר אישה בהיריון, מקטעים קצרים מהחומר הגנטי של
העובר מגיעים לזרם הדם של האם. כיום קיימת הטכנולוגיה שמאפשרת, באמצעות בדיקת דם
של האם, לאתר את החומר הגנטי של העובר ולזהות הפרעות בכרומוזומים. בדיקת Vanadis®NIPS, שאנו מציעים, מבוססת
על טכנולוגיה פורצת דרך זו. הבדיקה מבוצעת במעבדה המתקדמת של המכון לגנטיקה במרכז
הרפואי העמק, בראשותה של פרופ' סתוית אלון שלו.
מהי בדיקת NIPS?
בדיקה, המסייעת לנשים בהריון להעריך את הסיכון להולדת תינוק עם תסמונת דאון או עם אחת מההפרעות הכרומוזומליות המספריות השכיחות: טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), טריזומיה 13 (תסמונת פטאו), והפרעות במספרם של כרומוזומי המין (כרומוזום X וכרומוזום Y). אלה מצבים מולדים שיש להם השלכות רפואיות.
מדוע כדאי לבצע בדיקת NIPS?
NIPS היא בדיקת הסינון המדויקת ביותר כיום, להערכת הסיכון לתסמונות הכרומוזומליות השכיחות בעובר. ביצוע הבדיקה הוא באמצעות לקיחת דגימת דם פשוטה מהאם, ללא הליכים פולשניים כמו דיקור מי שפיר. נוסף על כך, ניתן לבצע את הבדיקה בשלב מוקדם יחסית של ההיריון - החל מהשבוע ה 10. התוצאות מתקבלות בדרך כלל עד שבועיים ממועד ביצוע הבדיקה. מחקרים הראו שבדיקת NIPS יכולה לזהות יותר הריונות עם הפרעות כרומוזומליות, והיא מדויקת יותר מבדיקות סינון אחרות שמבוצעות כיום בשליש הראשון והשני להריון.
ברצוננו להדגיש- בדיקת NIPS היא בדיקת סינון
(סקר) ולא מוגדרת כבדיקה אבחנתית.
במידה שמתקבלת תוצאה חריגה, כלומר, כאשר תוצאת הבדיקה
מעידה על סיכון מוגבר לאחד מהשינויים הכרומוזומליים שצוינו, אנו ממליצים לפנות
ליעוץ גנטי ולבצע אימות באמצעות בדיקה פולשנית אבחנתית בהריון (סיסי שליה או ניקור
מי שפיר).
צוות המכון לגנטיקה של מרכז רפואי העמק בעל ניסיון רב שנים בליווי נשים ומשפחותיהן במהלך תקופת ההיריון, ומבצע יעוץ גנטי הכולל הסברים מפורטים. ביצוע בדיקת NIPS במסגרת זו תאפשר לך קבלת תמיכה מקצועית ואישית של צוות המכון, ייעוץ והכוונה אישית בהתאם לתוצאות הבדיקה.
במידה שאת מעוניינת בביצוע בדיקת Vanadis®NIPS אנא צרי קשר עם הרופא/ה המטפל/ת או פני אלינו:
המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה
טלפון המרפאה: 04-6495416
טלפון נוסף: 04-6494415
פקס: 04-6163480
מייל: natali_co@clalit.org.il
מגבלות הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת סינון ולא נחשבת אבחנתית. תוצאת בדיקה תקינה מצביעה על כך שאין סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, אך לא מבטיחה בוודאות לידת עובר בריא (ללא הפרעות בכרומוזומים שנבדקו ו/או בכרומוזומים שלא נבדקו).
כאמור, במידה ובתוצאות הבדיקה מדווח על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, מומלץ לבצע בדיקה אבחנתית פולשנית (דיגום סיסי שליה או ניקור מי שפיר) לאישור החשד.
אמינות הבדיקה גבוהה, עם זאת, יתכנו תוצאות כוזבות:
- המשמעות של תוצאה כוזבת חיובית (false positive), היא שמתקבלת תוצאה לא-תקינה בבדיקת NIPT, למרות שלעובר אין את השינוי הכרומוזומלי שאובחן בבדיקה.
- המשמעות של תוצאה כוזבת שלילית (false negative), היא שמתקבלת תוצאה תקינה של הבדיקה, למרות שבפועל יש לעובר שינוי/ים כרומוזומלי/ים.
הבדיקה לא מזהה הפרעות בכרומוזומים אחרים (כלומר, פרט ל- 13,18,21,X,Y), מחלות או תסמונות גנטיות שהמנגנון שלהן אחר. בדיקת NIPS אינה מחליפה בדיקת שבב ציטוגנטי (צ'יפ CMA) לנשים עם המלצה רפואית לביצוע בדיקה פולשנית (כגון דיקור מי שפיר). הבדיקה גם לא מזהה מומים מבניים מולדים, או בעיות בתפקוד איברים או רקמות (כגון פיגור שכלי, אוטיזם, חרשות או עיוורון).
תוצאות הבדיקה עלולות להעלות חשד לממאירות אצל האם הנבדקת.
יעילות הבדיקה פחותה במצבים של הריון מרובה עוברים (כגון תאומים או שלישיה), דילול עוברים, מצבים של מוזאיקה (מצב בו רק חלק מהתאים מכיל הפרעה כרומוזומלית), או הריון שהתחיל כהריון תאומים אך אחד מהעוברים נספג. מצבים נוספים בהם לבדיקה יש מגבלות כוללים תרומת ביצית, השתלת מח עצם, או קרבת משפחה בין ההורים.
הבדיקה כוללת את כרומוזומי המין ויתכן שיימצא בהם ממצא חריג שידווח לך, כך שתדעי את מין העובר, גם אם לא רצית בכך.
בכל מקרה של חשד להפרעות שלא נבדקות ב NIPS (למשל בהתאם לתוצאות של בדיקות בהריון, או סיפור רפואי אישי או משפחתי), מומלץ לבצע יעוץ גנטי (לפי חוזר מנהל רפואה 3/2017).
