גנטיקה

​​​​​מחלות נדירות הן קבוצת מחלות כרוניות, פרוגרסיביות, מסכנות חיים, ובעלות שכיחות נמוכה (1 ל-10000 תושבים).  "פרדוקס המחלות הנדירות" מבטא את העובדה כי למרות שבכל מחלה ישנם מעט חולים, באופן מצטבר מחלות אלה ישפיעו על חלק משמעותי באוכלוסייה (350 מיליון חולים בכל העולם). ידועות כיום כ -7,000 מחלות נדירות, כ 80% מהן על רקע גנטי.  

המרכז למחלות נדירות במרכז רפואי "העמק" הוקם במטרה להעניק לתושבי הצפון כתובת לטיפול כוללני ורב-תחומי לחולים במחלות נדירות, ומתוך יעוד להוות מרכז מידע למשפחות ולקהילייה הרפואית, ולרכז את תחום המחקר במחלות נדירות בצפון. המרכז הוכר כמרכז מתמחה בתחום המחלות הנדירות על ידי משרד הבריאות.

המרכז למחלות נדירות ב"העמק" נפתח באופן רשמי בשנת 2020. הוא כולל רופאים מומחים בגנטיקה ומחלות מטבוליות אשר מרכזים את האבחון והטיפול, אליהם מצטרפים מומחים בתחומים רפואיים שונים מתחום רפואת הילדים כגון נוירולוגיה, נפרולוגיה, גסטרואנטרולוגיה, ריאות, עור, ואחרים. הצוות כולל גם "מעטפת" פארא-רפואית רחבה להבטחת שיקום רפואי מיטבי, הכוללת תזונאית, פיזיותרפיסטית, עובדת סוציאלית, ואחרים. השירות כולל גם ייעוץ גנטי שניתן במהלך המפגש עם המטופל ומשפחתו, לאור העובדה שמרבית המחלות הנדירות נגרמות על רקע גנטי. 

ראיית העולם המכתיבה את ההתנהלות של המרכז למחלות נדירות ב"עמק" היא המטופל במרכז,  ובמועד הביקור המשפחה נפגשת עם המומחים והמטפלים הרלוונטיים (צוות רפואי ופארא-רפואי) במטרה לייעל את  תהליך האבחון המורכב.

תחומי העבודה במרכז למחלות נדירות

1. אבחון ואיתור חולים במחלות נדירות. בהקשר זה בדיקות גנטיות ובדיקות מטבוליות מתבצעות באופן שוטף במרכז ונלקחות כחלק מהביקור במרכז ובמסגרת השירות שניתן.

2. מעקב רפואי סדיר והמלצה לתוכנית טיפול רפואית.

3. פעילות בתחום המניעה באמצעות העלאת מודעות האוכלוסייה לבדיקות סקר גנטיות.

4. חינוך והעלאת מודעות האוכלוסיות השונות למחלות נדירות באמצעות כנסים וימי עיון.

5. סיוע בהנגשת זכויות החולים במחלות נדירות.

6. מרכז ידע לצוותים הרפואיים ולמטופלים בקהילה וארגון ימי עיון והשתלמויות בתחום המחלות הנדירות. 

7. הוראה שוטפת לסטודנטים לרפואה ולייעוץ גנטי, וכן בהכשרות והשתלמויות לתחומי המקצועות הפארא-רפואיים (תזונה, ריפוי בעיסוק, עבודה סוציאלית).

8. השתתפות במחקרים בינלאומיים וארציים בדבר מעקב וטיפולים חדשניים במחלות נדירות.

9. יזום מחקרים משותפים בין רופאי המרכז וחוקרים באקדמיה.

קהל יעד

זכאים להיות מופנים לאבחון מטופלים אשר יש לגביהם חשד כי לקו במחלה נדירה וטרם אובחנו, חולים במחלה נדירה שאין עבורה מרכז ספציפי, וחולים במחלה נדירה שיש להם מרכז ספציפי אך המרכז מרוחק ממקום מגוריהם (מעל 50 ק"מ), והם מבקשים להיות מטופלים במרכז זה. חולים מאובחנים יופנו לצורך טיפול ומעקב בתדירות שלא תפחת מפעמיים בשנה, אלא אם כן פירט הרופא המטפל במרכז אחרת.

מודל הפעלה והקף פעילות

המרכז ממוקם במכון הגנטי במרכז רפואי העמק (בנין 3א) ונותן שירותים לכלל מבוטחי הקופות, בכפוף לטופס הפניה של הרופא המטפל וטופס התחייבות בהתאם לשירותים הדרושים. טיפולים תרופתיים ופרוצדורות רפואיות ניתנים במסגרת אשפוז יום ובכפוף להפניה לאשפוז יום במחלקת ילדים ב'.

הפניית חולים למרכז מחלות נדירות

ניתן להפנות חולים למרכז באמצעות שליחת הפניה למזכירת המרכז גב' שירה משה במייל shira_mo@clalit.org.il

או לפקס 04-6495589.

מומלץ לציין טלפון/מייל ליצירת קשר ותיאום תור.

הזימון ייקבע ע"י הצוות הרפואי במרכז למחלות נדירות.​