Translational Dermatology Research Lab
צוות המעבדה:
ראש המעבדה: ד"ר ערן כהן ברק
מנהלת המעבדה: ד"ר פאדיה זגאירי, PHD
צוות מחקר: מאיה ליאקס- תלמידת מחקר PHD, ד"ר מור סביון, ד"ר מאג'ד שחאדה
מטרות המחקר:
המעבדה למחקר בסיסי של מחלות עור תורשתיות ודלקתיות מתמקדת בחקר המנגנונים הגנטיים, האימונולוגיים והמולקולריים העומדים בסיס קבוצת מחות רחבה זו ובזיהוי ובהתאמה של טיפולים מותאמים אישית. המחקר מתבצע בגישת Bedside to Bench, המתחילה בתיאור הקליני של המטופלים, אנליזה גנטית של מחלתם ומחקר מנגנוני המחלה תוך שימוש בתרביות תאים, מניפולציות גנטיות וכלים מתקדמים בcell biology ובדימות תאית ורקמתית. המעבדה הינה חלק בלתי נפרד ממחלקת העור בניהולו דל ד"ר מיכאל זיו, ופועלת בשיתוף פעולה הדוק עם המכון הגנטי במרכז הרפואי ועם חוקרים בארץ ובעולם.
תחומי המחקר:
01 -
מחקר מנגנונים מולקולריים במחלות עור תורשתיות ככלי להתאמת טיפול אישית- מחקר הבודק תהליכים גנטיים, אימונולוגיים ומולקולריים על מנת להתאים טיפול מדויק למטופל. בחולים מחלת איכטיוזיס נדירה הנגרמת על מוטציה בDsg1, נמצא תהליך אימונולוגי המאקטב את מסלול הil-23/17. טיפול בנוגדן מתאים הביא להטבה קלינית משמעותית.

בדומה לכך במטופלת עם נוירופיברומה לא נתיחה, מצאנו מספר מספר שינויים גנטיים המגבירים באופן סינרגיסטי את מסלול הMAPK, דבר שהוביל לטיפול במעכב תוך תאי מתאים.

02 -
גילוי התפקוד הפיזיולוגי של גנים בהומאוסטזיס של העור- על ידי בחינה מדוקדקת של הפנוטיפ הקליני בחולים עם מחלות גנטיות וקורלציה לשינויים הגנטיים ניתן ללמוד על תפקודים חדשים ולא ידועים הבאים לידי ביטוי במחלה נדירה, אך רלבנטיים לתפקוד היומיומי של כולנו. במחקר שביצענו, נמצא קילוף שטחי בחולים עם מוטציה בגן SERPINB7. על ידי סדרת ניסויים שכללה מניפולציה גנטית ותבחינים פונקציונליים, אותרה חשיבות הגן בתאחיזה בין תאית בעור.

03 -
תרומת שינויים סומטיים בביטוי מחלות- הפנוטיפ הקליני של מחלות גנטיות משתנה בין פרטים שונים.
כמו כן קיימת שונות בביטוי המורפולוגי ובמיקומים, המעלה שאלות לגבי תרומה של גורמים נוספים. במספר מחקרים, אנו מנתחים שינויים מקומיים המשפיעים על אופן ביטוי המחלה בנוסף לשינוי הקיים בכל תאי הגוף
