מרכז רפואי העמק

מחלות כרוניות אצל ילדים

מחלות מטאבוליות נדירות בילדים

​החדשות הטובות הן שבעשורים האחרונים פחות ילדים מתאשפזים בגלל מחלות זיהומיות שהיו בעבר סיבת התמותה העיקרית בילדים. מה שמאתגר את רפואת הילדים בשנים האחרונות הן המחלות הכרוניות אצל ילדים שהפכו נפוצות ושכיחות יותר.


פרופ' מ' רונן שפיגל, מומחה במחלות מטאבוליות נדירות בילדים, התמנה באחרונה למנהל מחלקת ילדים ב' במרכז רפואי העמק. מחלקת הילדים בשנת 2015 לא דומה למחלקת ילדים בשנות התשעים של המאה הקודמת, כשהוא עוד היה מתמחה צעיר ברפואת ילדים.


"היום אנחנו רואים הרבה פחות ילדים שזקוקים לאשפוז בגלל מחלה זיהומית כמו דלקת ריאות ודלקת קרום המוח או אפילו בגלל מחלות שאנחנו קוראים להן מחלות ילדות כמו חצבת. אלה מחלות שעד לפני 40 שנה ילדים מתו בגללן והיום בזכות תכנית החיסונים ובזכות רופאי ילדים טובים בקהילה ומודעות של ההורים, לא נדרשת מעורבות של רופאי בית החולים, ברוב המקרים", מסביר פרופ' מ' שפיגל.

לעומת זאת, בשנים האחרונות מזהים רופאי הילדים מגמה של עלייה במחלות כרוניות כמו סכרת נעורים, מחלות דלקתיות כרוניות של המעיים ומחלות מטאבוליות. המחלות עלולות לפרוץ בכל גיל החל בינקות מיד לאחר הלידה ועד גילאים בוגרים יותר, אך עד שימצא להן מזור מדובר במחלות לכל החיים, חלקן כרוכות בסבל ובאיכות חיים ירודה.

"אחת הסיבות לכך שהילדים שמטופלים אצלנו הם חולים מורכבים יותר, היא שבעבר הם לא פשוט שרדו את המחלה. מבחינה זו, זו בשורה גדולה, העובדה שהרפואה יודעת להתמודד היום עם מחלות קשות ולהאריך את חיי הילדים", אומר פרופ' מ' שפיגל.


פרופ' מ' רונן שפיגל הוא מומחה בתחום של גנטיקה רפואית והוא אחד החוקרים הבולטים בישראל בתחום של מחלות מטאבוליות נדירות בילדים. ברור לו שרפואת הילדים של היום מכוונת למצוא פתרונות למחלות הקשות,
שבעזרתם ניתן להגיע לאיכות חיים טובה יותר ולהאריך את חייהם של הילדים. "הטיפולים החדשניים מתבססים על הבנת המנגנון של כל מחלה" הוא מסביר. "אם נחקור ונמצא שיש לילד בעיה שקשורה לפירוק מזון מסוים, ניתן לו כלכלה מפורקת ללא הרכיב שגורם להתפרצות המחלה, אם נמצא שחסר אנזים חיוני לתפקוד מערכות חיוניות בגוף, ניתן את האנזים החסר תוך עירוי או כתוסף. בעיני, כל ילד שחולה במחלה גנטית הוא חידה בפני עצמה בשל המטען הגנטי הייחודי שלו, סוג של פאזל שאנחנו מנסים לפענח כדי למצוא את המרפא הייחודי והתואם לכל ילד ולכל משפחה" מסכם פרופ' מ' שפיגל.