מידע על מחלות

תלסמיה

מחלה קשה המלווה בנכות שמצריכה קבלת טיפול רפואי, בעיקר עירויי דם, במשך כל החיים. המחלה מועברת בתורשה.

בקיצור

1.

הגורם למחלה הוא תורשתי. המחלה נפוצה בקרב יוצאי ארצות אגן הים התיכון.

2.

תלסמיה בצורתה הקשה גורמת לליקויים חמורים בגדילה ובהתפתחות. כיום לא ניתן לרפא ילד החולה בתלסמיה.

3.

בני זוג ששניהם נושאים את הגן, יופנו למרפאה לייעוץ גנטי במרכז רפואי העמק לקבלת הסבר והדרכה.

מהי תלסמיה?

ייתכן שלא שמעת מעולם על מחלת התלסמיה. זוהי מחלה הגורמת לאנמיה (חסר דם) קשה מלווה בנכות שמצריכה קבלת טיפול רפואי, בעיקר עירויי דם, במשך כל החיים. מחלה זאת פוגעת בעיקר במשפחות שמוצאן מארצות הים התיכון, יהודים ולא יהודים.

מה גורם למחלה?

תלסמיה היא מחלה המועברת בתורשה. אם שני ההורים הם נושאי הגן לתלסמיה, קיים סיכון של 25% בכל הריון שהילד שייולד, יהיה חולה במחלה זאת. כאשר רק אחד מבני הזוג נושא את הגן, אין חשש שהילד יהיה חולה במחלה. אולם במקרה כזה קיימת אפשרות של 50% שהילד יהיה נושא את הגן לתלסמיה ויוכל להעביר את הגן לילדיו.

מהם סימני המחלה?

בקרב חולים במחלה בצורה קשה מתגלה המחלה בדרך כלל מספר חודשים אחרי הלידה על-ידי הופעת חיוורון, מלווה לעיתים בצהבת קלה, בהגדלת הטחול וכן בחוסר תיאבון ובאי- עלייה במשקל. במקרים אלו יש לבצע ספירת דם ועל פי תוצאותיה ניתן לחשוד בקיום המחלה. יש צורך להמשיך בבדיקות ובמעקב רפואי.

האם המחלה תמיד גורמת לנכות?

כן. המחלה בצורתה הקשה גורמת לליקויים חמורים בגדילה ובהתפתחות.

האם נושאי הגן הם בריאים?

נושאי הגן למחלה, רובם הגדול בריאים ואינם סובלים מסימני המחלה, רובם מתגלים על- ידי ביצוע ספירת דם באופן מיקרי. ישנם מקרים, בעיקר בקרב נשים, שבהם מתגלה חוסר דם בעקבות חולשה, עייפות וחוסר ריכוז. סימנים אלה דומים מאוד למצב של חוסר דם על רקע מחסור בברזל. יש להבדיל בין שתי התופעות על- ידי ביצוע בדיקות מתאימות כדי להימנע ממתן ברזל לנושאות המחלה, אם אינן זקוקות לכך.

בקרב אילו אוכלוסיות נפוצה המחלה?

המחלה נפוצה בקרב יוצאי ארצות אגן הים התיכון: תורכיה, סוריה, לבנון, עירק, ארצות צפון אפריקה וכן אירן, הודו, תימן וכורדיסטאן.

האם ניתן לרפא ילד החולה במחלה זאת?

לא, כיום לא ניתן לרפא ילד החולה בתלסמיה. לכן, הדרך היחידה להתמודד עם המחלה היא על- ידי מניעתה. חשוב על כן, לדעת כיצד ניתן למנוע לידת ילדים החולים במחלה.

בני הזוג שמוצאם מאגן הים התיכון- מה עליהם לעשות?

הצעד הראשון הוא בדיקה שמטרתה לגלות אם בני הזוג הנם נושאי הגן של מחלת התלסמיה. לצורך זה על אחד מבני הזוג לפחות לעבור בדיקת דם מתאימה.

היכן מבצעים את בדיקות הדם לאיתור נושאי הגן?

בדיקת דם לגילוי נושאי הגן לתלסמיה ניתן לבצע בכל מרכז הומטולוגי גדול. אם אתה שייך לאוכלוסייה בסיכון, פנה לרופא המשפחה שלך ובקש הפניה לבירור במרכז רפואי העמק. אם התוצאות של בדיקת הדם מראות מעל לכל ספק שהנבדק נושא את הגן, אין סכנה שילדי הזוג יחלו במחלה זו. אולם אם תוצאות הבדיקה לא תהיינה ברורות או אם יתברר שהנבדק נושא את הגן, יוזמן הנבדק יחד עם בת הזוג לבדיקות נוספות. אם בן או בת הזוג אינו\ה נושא\ת הגן, אין חשש שילדי הזוג יחלו במחלה הזאת. אולם אם שני בני הזוג הנם נושאי הגן של מחלת התלסמיה, קיים בכל הריון סיכון של 25% שיוולד להם ילד חולה בתלסמיה. בני זוג ששניהם נושאים את הגן, יופנו למרפאה לייעוץ גנטי במרכז רפואי העמק לקבלת הסבר והדרכה.

האם ניתן לגלות את המחלה בעובר?

כן, כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד יהיה חולה במחלת התלסמיה. מידע זה ניתן להשיג על- ידי אבחון טרום לידתי, בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או חולה תלסמיה. לביצוע אבחון טרום לידתי יש לפנות למכון הגנטי במרכז רפואי העמק.

מה על בני זוג לעשות, כאשר נודע להם שעלול להיוולד להם ילד חולה בתלסמיה?

אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בתלסמיה. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה הנושאת את הגן שגם בעלה נושא אותו, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי לאיתור מחלה זאת, גם אם לזוג יש כבר ילדים. ​