מחלת ניוון שרירים על שם דושן
הינה מחלת ניוון השרירים השכיחה ביותר בילדות. מחלה זו פוגעת בעיקר בבנים עם היארעות של 1:3500 לידות זכר, ללא קשר למוצא. ההיארעות נמוכה בהרבה בנקבות עם ביטוי קל יותר. הסיבה לכך, מיקומו של הגן האחראי למחלה, הנקרא דסטרופין, על כרומוזום X, כאשר בנקבות הימצאות כרומוזום X נוסף מפצה בדרך כלל על החסר.
החלבון דסטרופין נחוץ לתפקוד השרירים, וחוסר בו גורם להידלדלות של השרירים ופגיעה בתפקודם.
התסמינים מתחילים בגיל הילדות המוקדמת עם הליכה מתנדנדת, קושי לעלות מדרגות, קושי לקום מהרצפה ונפילות, עם איבוד יכולת הליכה סביב גיל העשרה.
בבדיקות המעבדה- רמות האנזים CPK בדם גבוהות מאד, בד"כ בין 10000-30000.
כאשר עולה חשד למחלת דושן, מבוצעת בדיקה גנטית לאיתור הפגם בגן הדסטרופין.
מסיבוכי המחלה:
- נוקשות במפרקים, בתחילה בגפיים תחתונות ומאוחר יותר בגפיים עליונות. עקמת בגב הבולטת לאחר אובדן ניידות.
- מעורבות ריאתית בשל חולשת שרירי הנשימה והסרעפת. בנוסף לכך, העקמת המופיעה מאוחר יותר במחלה מגבילה עוד יותר את עבודת הריאות.
- מעורבות לבבית- החולים בסיכון לפגיעה בשרירי הלב (קרדיומיופתיה) ולאי ספיקה לבבית.
- מעורבות נוירופסיכולוגית- לחלק מהילדים רמת אנטליגנציה ממוצעת נמוכה עם פגיעה בעיקר בזיכרון עובד ורבאלי, או לקויות התפתחויות אחרות.
טיפול במחלת הדושן
נכון להיום מחלת דושן היא חשוכת מרפא. עם זאת, יש דרכים לתמוך בתפקוד המוטורי, מערכות הלב, הנשימה והשלד. הטיפול העיקרי הינו סטרואידים. ישנם עוד טיפולים חדשניים העשויים להתאים רק לחלק מהחולים כגון תרופות הפועלות בשיטת EXONE SKIPPING ותרופה המיועדת לדילוג על מוטציה נקודתית, בנוסף לנסיונות הקיימים בפיתוח טיפול גנטי במחלה זו.
במרכז רפואי העמק מתקיימת מרפאה נוירומוסקולורית בשיתוף עם גנטיקה ופיזיותרפיה, הנותנת שירות ומענה לילדים עם דושן.
הצוות הרפואי במרפאה הנוירומוסקולרית בעמק כולל רופאים מומחים לגנטיקה: פרופ' רונן שפיגל ודר' יואב זהבי , ונוירולוגית ילדים -דר' בנאן ג'בור.
כמו כן, במרפאה נעזרים בשירותם של צוות רב מקצועי על פי הצורך הכולל פיזיותרפיה, עובדת סוציאלית, דיאטנית, מרפאת ריאות, אורתופדיה ומרפאת אנדוקרינולוגיה.
על מנת לקבוע תור יש ליצור קשר עם מזכירות ה
מרפאה בימי א'-ה' בין השעות 8:00-14:00 בטלפון 04-6494123.
