מידע על מחלות

​מהי שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית?

אחת מכל 8 נשים תפתח סרטן שד במהלך חייה.
אחת מכל 70 נשים תפתח סרטן שחלות במהלך חייה.

מהו "גידול ממאיר" ?

במשך חיינו, ישנה חלוקה מבוקרת של תאי הגוף, המאפשרת גדילה והתחדשות.
"גידול ממאיר" נובע מחלוקה לא מבוקרת של תאים, שתחילתה לרוב בתא אחד. מסת תאי הגידול פוגעת תחילה באזור בו היא נוצרה. גידול ממאיר (סרטני) עלול לשלוח גרורות ולפגוע ברקמות נוספות.

סרטן ותורשה

שינויים מולדים תורשתיים מסוימים מעלים את הסיכון של אדם לחלות בסוגי סרטן שונים. חלק קטן מהשינויים הללו מוכרים כיום וניתנים לבדיקה.
אצל כ- 5-10% מהחולים בסרטן מסוגים מסוימים קיים גורם גנטי תורשתי הקשור למחלה.
ברוב המשפחות מדובר בתורשה דומיננטית- כלומר, נוכחות של עותק אחד של גן הנושא מוטציה מהווה גורם סיכון להתפתחות המחלה.

מה מאפיין סרטן על רקע תורשתי?

מחלת סרטן על רקע תורשתי מתאפיינת לרוב בנוכחות של מספר חולים במשפחה, הופעת מחלה בגיל צעיר וסוגי סרטן שונים אצל אותו אדם או אצל קרובי משפחה.

מה גורם להתפתחות סרטן שד תורשתי ?

הגנים הנפוצים ביותר הקשורים לסיכון יתר לסרטן שד ושחלה משפחתיים המוכרים כיום הם 1 BRCAו- 2. BRCA הם משתייכים לקבוצת גנים שהם "tumor suppressor genes".
באופן תקין, הגנים הללו חשובים למניעת גידול בשד ובשחלה. כאשר שני העותקים של אחד הגנים הללו נפגעים בתא מרקמת השד או השחלה, קיים סיכון גבוה שהתא יעבור התמרה סרטנית.
אצל פרטים נשאים, קיימת מלידה מוטציה באחד משני העותקים של הגן בכל התאים בגוף, ולאחר מספר רב של חלוקות תאים, עלולה להתרחש מוטציה בעותק האחר של גן זה.

האם כל נשא של מוטציה יחלה במחלה ?

למרות שהתפתחות מוטציה היא אירוע נדיר, גוף האדם מכיל תאים רבים מאוד, ולכן הסיכוי הסטטיסטי שבאחד או שניים מהתאים המתחלקים תתרחש מוטציה אינו נמוך.
כ-80% מהנושאות מוטציה אחת בכל תאי גופן, יפתחו סרטן שד עד גיל 80 שנים. בנוסף, לאותן נשאיות סיכון מוגבר לחלות בסרטן שחלות (30-50% סיכון לחלות עד גיל 80 שנים). קיים סיכון למחלות סרטן אחרות, כולל אצל גברים נשאים, כגון סרטן כיס המרה, סרטן הלבלב, סרטן במערכת העיכול, סרטן העור, סרטן פרוסטאטה ובאופן נדיר סרטן השד בגברים.

איך בודקים נשאות?

באמצעות בדיקות דם ניתן לאתר מוטציות ספציפיות בגנים. בקרב נשים ממוצא אשכנזי שכיחות במיוחד שלש מוטציות בשני הגנים 1 BRCAו- 2. BRCA
בקרב נשים שמוצאן ממספר קהילות אחרות ידועות מוטציות נוספות אך שכיחותן לא ידועה.
בדיקה מעמיקה של הגנים, למשל באמצעות שיטה המכונה "סריקה" אפשרית.

מהם יתרונות הבדיקה הגנטית ?

נוכחות מוטציה באחד הגנים מעלה את הסיכון לחלות וגיל פריצת המחלה עלול להיות צעיר יחסית לאוכלוסייה הכללית. כאשר פרט נמצא נשא, מומלץ להגביר את המעקב לגילוי מוקדם של סרטן וכן לשקול גישה מניעתית כגון כריתת שחלות.

מהו הסיכון להעביר את המוטציה לצאצאים ?

אם נמצאה מוטציה אצל פרט, קיים סיכון של 50% לנשאות אצל כל אחד מצאצאיו. במצבים אלו גם ניתן להציע יעוץ גנטי ובדיקה לבני המשפחה הרחבה.
מעקב לנשים באוכלוסייה הכללית
העבודות שבוצעו עד כה מעידות כי לטיפול מניעתי וגילוי מוקדם ערך רב במניעת תחלואה ושיפור הצלחת הטיפול. לכן מומלץ על מעקב קפדני לאיתור מוקדם של סרטן שד ושחלה, אצל כל הנשים באוכלוסייה.
מעקב לאיתור מוקדם של סרטן השד כולל בדיקת שד על ידי רופא, בדיקה עצמית, ממוגרפיה, אולטראסאונד שד, או בדיקות נוספות על פי שיקול רופאים במרפאת שד. מומלץ להתייעץ עם המומחים בנוגע לבדיקות הדמיה אחרות.

מעקב לנשים נשאיות מוטציה בגן

מומלץ מעקב לאיתור מוקדם של סרטן השד כפי שמומלץ לכל הנשים באוכלוסייה, אך קפדני יותר ומגיל צעיר יותר ובנוסף על כך לבצע בדיקת MRI שד.
כמו כן, מומלץ מעקב במרפאת נשים כמקובל במקרים של סיכון מוגבר לסרטן השחלה הכולל-אולטראסאונד שחלות, מעקב סמנים בדם ובדיקה גופנית.
מומלץ להתייעץ עם המומחים בנוגע לדרכי מניעה (ניתוחית, תרופתית ועוד).
בנוסף, מומלץ מעקב כמקובל בסיכון מוגבר לסרטן מעי כגון בדיקת קולונוסקופיה ובדיקות אחרות על פי שיקול גסטרואנטרולוג, וכן מעקב במרפאת עור.

סביבה

קיימות עדויות לנוכחות גורמים נוספים הקשורים בתחלואת סרטן, וביניהם דיאטה עשירה בשומן חי, מיעוט פעילות גופנית, משקל גוף עודף, עישון וחשיפה לשמש. מומלץ להימנע מגורמים אלו.