מחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה, לרגישות יתר לחשיפה לשמש וסיכון גבוה לפיתוח גידולים סרטניים עד גיל 20-30 שנים. המחלה גורמת לתחלואה ולתמותה בגיל צעיר יחסית. שכיחות הנשאות למחלה בקרב האוכלוסיה האשכנזית הוא 1 מתוך 100.
לקבלת מידע נוסף וקביעת פגישה במכון לגנטיקה במרכז רפואי העמק נא להתקשר לזימון תורים בטלפון: 04-6495000 פקס: 04-6494425
