מחלת SMA – SPINAL MUSCULAR ATROPHY- ניוון שרירים שדרתי
מחלת SMA גורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי עד כדי שיתוק ופגיעה בשרירי הנשימה.
המחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, הילד לרוב צאצא לזוג הורים ששניהם נשאים.
המחלה מופיעה לרוב בינקות או בילדות המוקדמת. ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, כך גדלה חומרתה וגם הסכנה למוות מאי ספיקה נשימתית.
הבדיקה האמינה לאבחון המחלה הינה הבדיקה הגנטית. הבדיקה כלולה בבדיקת הסקר הגנטי בהריון לכלל האוכלוסייה, באמצעותה ניתן לזהות את רוב הנשאים (90%).
הפגם הגנטי ל-SMA קשור בחסר של חלבון SMN תקין((survival motor neuron שהינו חיוני לתפקוד העצבים המוטוריים, אשר במחלה עוברים תהליך של ניוון ומוות. במצב זה החולה מאבד את יכולת השליטה בשרירי השלד, בעיקר בגפיים ובצוואר, אשר נחלשים ומדלדלים. מהלך זה משפיע על היכולת ללכת, לזחול, להחזיק ראש, לבלוע ואף לנשום.
עד לאחרונה, SMA הייתה מחלה חשוכת מרפא. הטיפול היה תומך בלבד. בשנת 2016 תרופה חדשה בשם NUSINERSEN אושרה ובשנת 2018 נכנסה לסל התרופות בישראל.
התרופה ניתנת ישירות למערכת העצבים המרכזית באמצעות זריקות תוך-שדרתית. התרופה ניתנת לכל סוגי ה-SMA בכל הגילאים.
בשנת 2019 תרופה גנטית בשםOnasemnogene abeparvovec אושרה לטיפול בחולים עד גיל שנתיים. התרופה ניתנת חד פעמית.
בשנים האחרונות, ההישרדות במחלה משתפרת בטיפול תרופתי ובתמיכה נשימתית ותזונתית.
במרכז רפואי העמק מתקיימת מרפאה נוירומוסקולרית בשיתוף עם מרפאה גנטית העוסקת בשירות ומתן מענה לילדי SMA. היחידה אושרה לטיפול גנטי ע"י משרד הבריאות.
הצוות הרפואי במרפאה הנוירומוסקולרית בעמק כולל רופאים מומחים לגנטיקה: פרופ' רונן שפיגל ודר' יואב זהבי , ונוירולוגית ילדים -דר' בנאן ג'בור. כמו כן, במרפאה נעזרים בשירותם של צוות רב מקצועי על פי הצורך הכולל פיזיותרפיה, עובדת סוציאלית, דיאטנית, מרפאת ריאות ומרפאת אורתופדיה.
על מנת לקבוע תור יש ליצור קשר עם מזכירות המרפאה בימי א'-ה' בין השעות 8:00-14:00 בטלפון 04-6494123.
