המרפאה הגנטית מטבולית נועדה לאבחן ולטפל במיקרים של פגם תורשתי בחילוף חומרים בגוף וכן במחלות גנטיות נדירות מאד (מחלות יתומות).
תחום המחלות המטבוליות עבר שינויים רבים בשנים האחרונות בתחום האבחון ובטכנולוגיית האבחון עם הכנסת בדיקות חדשניות, והן בתחום הטיפול במחלות מטבוליות
מגוון הטיפולים במחלות מטבוליות התרחב מאד בשנים האחרונות והוא כולל בנוסף לטיפולים הקלאסיים הכוללים:
התאמה תזונתית לחולים בהתאם למחלה, תוספת של קופקטורים וויטמינים במינונים גבוהים (קרניטין, פירידוקסין, ביוטין ואחרים) וטיפולים ייחודיים שנועדו לעקוף או לנטרל מסלולים מטבוליים פגומים, גם טיפולים חדשניים וייחודיים כגון השתלת איברים (מח עצם כדוגמא), טיפול אנזימטי תחליפי, ומניפולציות גנטיות או ביוכימיות שהם טיפולים ייחודיים בהתאם למנגנון התפתחות המחלה.
מרבית המטופלים הינם תינוקות או ילדים אך כיון שחלק מן המחלות מתפתחות בגיל מבוגר המרפאה מטפלת בחולים בכל הגילאים.
המחלות השכיחות בהן אנו מטפלים במרפאה כוללות: מחלות אגירת גליקוגן, מחלות אגירה ליזוזומליות, מחלות פרוקסיזומים, מחלות מיטוכונדריאליות, פגמים במעגל האוריאה, חמצות אורגניות ומטבוליות ופגמים במסלולים מטבוליים במערכת העצבים.
במסגרת המרפאה מתבצעות בדיקות שונות שלפני ביצוען תקבלו הדרכה מפורטת מהרופא וכן מן האחות
הבדיקות המבוצעות במרפאה כוללות בין היתר: ניקור מתני, ביופסית עור, בדיקות דם שונות, בדיקות שתן כולל במידת הצורך הכנסת צנתר לשלפוחית השתן. הבדיקות הגנטיות והמטבוליות השונות נשלחות למעבדה בביה“ח ולבתי חולים אחרים כולל מעבדות ייחודיות בחו"ל, בהתאם להתויה הנדרשת.
במסגרת המרפאה מתבצעות עבודות מחקר רבות הן באבחון והן בטיפול במחלות המטבוליות.
פירות המחקרים ותוצאותיהם פורסמו בעיתונים רפואיים בינלאומים ומקומיים חשובים ומעידים על האיכות האקדמית של היחידה.
אנו שמחים לקבל הפניות מכל גורם רפואי. ככלל המטופלים מוזמנים לבדיקה ראשונית ובהתאם לממצאים ולהחלטות נקבעת תוכנית בירור ובהמשך תוכנית טיפול.
