גנטיקה

המעבדה לגנטיקה פועלת במסגרת המכון לגנטיקה במרכז הרפואי העמק. המעבדה מצוידת בטכנולוגיות ובמכשור מהמתקדמים בעולם. למעבדה תו תקן ISO9001:2015.

תחומי פעילות

בדיקות סקר לאיתור נשאים של מחלות תורשתיות שכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה

הבדיקות מיועדות לאיתור נשאים בריאים של מחלות תורשתיות קשות וחשוכות מרפא. הבדיקה מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה לפני ההיריון או בתחילתו. חלק מהבדיקות ממומנות על ידי משרד הבריאות, ואחרות על ידי ביטוחים רפואיים משלימים. מטרת הבדיקות במסגרת סקר אוכלוסיה היא לאתר זוגות הנמצאים בסיכון להולדת ילדים חולים (לפני לידת הילד הפגוע הראשון במשפחה).

אבחון מוטציות הגורמות למחלות תורשתיות קשות במשפחות המתגוררות באזורנו

המעבדה מקיימת מערכת של בדיקות ייעודיות ומיוחדות, לאבחון מוטציות במשפחות שבהן אובחנו פרטים הסובלים ממחלות תורשתיות קשות. הבדיקות מתבצעות בהסתמך על הייעוץ הגנטי הניתן למשפחות במסגרת המכון לגנטיקה.

בדיקות אבחוניות למחלות שונות

במעבדה נבדקות ומאובחנות מחלות גנטיות בעקבות הפניה רפואית של מערך הייעוץ הגנטי של המכון לגנטיקה, ובשימוש שיטות מתוחכמות שמבוצעות לאבחון החולים, כגון ריצוף מתקדם NGS. חלק מהבדיקות מתבצעות באופן ייחודי במעבדה הגנטית, והן מופנות אליה ממכונים לגנטיקה בכל רחבי הארץ.

אבחונים טרום לידתיים

בדיקות גנטיות המבוצעות בהריון לזוגות הנמצאים בסיכון להולדת ילד עם מחלה גנטית קשה. מדובר בבדיקות אבחון טרום לידתי בשיטות מולקולריות, המבוצעות בדגימות מי שפיר או סיסי שליה. DNA עוברי מופק מהדגימה, ונבדק בשיטות מעבדתיות מתקדמות. האבחון הטרום לידתי מאפשר קביעה של מצבו הבריאותי של העובר בקשר למחלה שנבדקת, ומהווה כלי חשוב לאבחון ולתכנון משפחה בקרב הזוגות.

בדיקות ציטוגנטיות

בדיקות קריוטיפ:

בדיקת המפה הכרומוזומית באמצעות מיקרוסקופ. בדיקות אלה מבוצעות בדגימות שונות, כגון דם, מי שפיר או סיסי שליה, שבמהלכן נצבעים הכרומוזומים בצבע מיוחד הנקרא GIEMSA. המשטחים עם הכרומוזומים הצבועים עוברים אנליזה מיקרוסקופית שבמהלכה ניתן לאתר הפרעות כרומוזומליות מספריות או מבניות.

בדיקות FISH:

טכנולוגיה מיקרוסקופית פלואורוסצנטית, מיועדות לאיתור חסרים או תוספות מזעריים בכרומוזומים בעזרת סמנים פלואורסצנטיים. לבדיקות אלה שימוש נרחב כיום בעיקר בתחום של סרטן (ראו להלן).

בדיקת שבב ציטוגנטי CMA

בדיקה מתקדמת המיועדת לאיתור תוספות וחסרים זעירים בגנום, שאינם ניתנים לגילוי בבדיקה המיקרוסקופית. הבדיקות מבוצעות בדגימות DNA שמופקות מרקמות שונות, כגון דם, מי שפיר, סיסי שליה או עור. כיום מתבצעת בדיקת כרומוזומים בשיטה זו בכל הריון, לכל אישה שעוברת דיקור מי שפיר או סיסי שליה. כמו כן, זו הבדיקה המומלצת על ידי משרד הבריאות לאבחון ילדים עם איחור התפתחותי או מומים מולדים.

בדיקות המטואונקולוגיות (סרטן דם)

הבדיקות מיועדות לאיתור שינויים כרומוזומליים אופייניים לסוגי המחלות ההמטואונקולוגיות השונות. הבדיקות מבוצעות בדגימות מח עצם ודם. לתוצאות הבדיקות ישנה משמעות בהתאמת גישה רפואית לחולים- לאומדן הפרוגנוזה, להתאמת טיפול רפואי וקביעת תכנית מעקב.

יחידת NGS

ביחידה מבוצעת אנליזה ביואנפורמטית של בדיקות ריצוף חדשניות מתקדמות Next Generation Sequencing (NGS). תוצאות ריצוף של פאנלים, או Whole Exome Sequencing (WES) או Whole Genome Sequencing (WGS) , המבוצעות לאבחון מחלות גנטיות, עוברות אנליזה בעזרת תוכנות ביואנפורמטיות מתוחכמות, במטרה לזהות את השינוי בגנום (מוטציה) שגרמו למחלה.

פעילות מחקרית ואקדמית

במעבדה מתבצעים מספר מחקרים הקשורים למחלות תורשתיות שונות כגון: חרשות, סרטן, מחלות שלד, ליקוי פריון ומחלות כיליה. כמו כן המעבדה פעילה בהדרכת סטודנטים במסגרות שונות, כגון המסלול לייעוץ גנטי של הפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון.