גנטיקה

יצירת קשר

​טלפון: 04-6495410
פקס: 04-8141538
גנטיקה מולקולרית: 04-6495416

שעות פעילות

08:00-16:00
קבלת תוצאות של בדיקות: 13:00-15:00

מיקום

​בניין אשפוז וחדרי ניתוח, מתחת למכון הפתלוגי                    

מעבדה לגנטיקה

מנהל המעבדה: ד"ר מוראד חיאט

​המעבדה לגנטיקה במרכז רפואי העמק מחולקת לשתי מעבדות: המעבדה לגנטיקה מולקולרית והמעבדה הציטוגנטית.
המעבדה לגנטיקה מולקולרית: המעבדה מבצעת בדיקות לאיתור נשאים למחלות תורשתיות הגורמות לתמותה או נכות משמעותיים, ששיעור תפוצתן באוכלוסייה גבוה. מדובר בבדיקות המבוצעות בשיטות של "הנדסה גנטית" ובאמצעותן ניתן לבדוק באם קיימים שינויים בגנים היכולים לגרום למחלות גנטיות.
הבדיקות מיועדות לזוגות לפני הריון או לפי הפניה רפואית מהמרפאה הגנטית.
המעבדה הציטוגנטית: המעבדה מבצעת אבחון טרום לידתי במי שפיר וסיסי שלייה, לצורך איתור שינויים כרומוזומליים העלולים לגרום למומים ונכות בעובר. כמו כן מבוצעות בדיקות לאבחון תסמונות תורשתיות מוכרות הבאות לידי ביטוי בשינויים כרומוזומליים בפרטים חולים.

אבחון ציטוגנטי/בדיקות קריוטיפ

הבדיקה מתבצעת בבדיקות דם הקפי. ההפניה לבדיקות מתבצעת דרך המרפאה הגנטית. ההפניה מיועדת לאבחון פגמים כרומוזומליים העשויים להוות סיבה לתסמונות גנטיות, פיגור, בעיות בהתפתחות מינית, קומה נמוכה ועוד. כמו כן מופנים זוגות הסובלים מבעיות פוריות או הפלות חוזרות.
הבדיקות נשלחות במבחנות עם הפרין. החומר עובר אינקובציה של 72 שעות לקבלת תרביות למסוציטים, הדרושות לצורך הסתכלות בכרומוזומים. הממצאים משקפים שינויים בכרומוזומים כגון טריזומיות טרנסליקציות ואברציות שונות.

אבחון ציטוגנטי מוליקולרי

Fluoroscent in Situ Hybridization – FISH הבדיקה מאפשרת לגלות חסרים מזעריים על פני הכרומוזומים וכן שינויים נוספים שלא ניתנים לאיתור בהסתכלות רגילה. השיטה מתבססת על הירידיזציה של הכרומוזומים הנבדקים עם גלאי DNA ספציפיים לאזורים החשודים. ההסתכלות במיקרוסקופ פלואורצנטי בשילוב עם מערכת ממוחשבת.

מניעה

המעבדה קשורה עם הקהילה בפרוייקט של מניעת מומים מולדים.
בהתאם להנחיות משרד הבריאות מופנות לאבחון טרום לידתי נשים עקב גיל (מעל 35). תוצאות בדיקות סקר משולש בדם (בשילוב עם מעבדה אנדוקרינית), תוצאות בדיקות סקר לתלסמיה (בשילוב עם מעבדה להמטולוגיה), ממצאי US לא תקינים (בשיתוף עם יחידת אולטראסאונד) וכן נשים המופנות ממרפאה הגנטית בשל סיכון מוגבר למחלות תורשתיות.

​הצוות

מנהל המעבדה: ד"ר מוראד חיאט
מנהלת המעבדה הציטוגנטית: היא ד"ר אירינה אפשטיין
מזכירה: נטלי כהן

מדברים על זה בפורומים - הריון

פורומים מחלקתיים בתחום גינקולוגיה ומיילדות העמק: