שלום רב,
הגעת לבצע בדיקת סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) באוכלוסייה האשכנזית בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
אצל אחד מארבעים אשכנזים (1:40) קיים שינוי גנטי (מוטציה) באחד משני הגנים BRCA1/BRCA2. בעדות אחרות בישראל שכיחות מוטציות בגנים אלה נמוכה יותר ולכן לא מוצעת כבדיקת סקר.
מה המשמעות של נשאות מוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2?
לנשים הנושאות מוטציות בגנים אלה סיכון מוגבר לחלות בעיקר בסרטן שד ו/או סרטן שחלה, וסיכון מוגבר במקצת לחלות בסרטן לבלב. לגברים נשאים יש סיכון מוגבר לסרטן ערמונית, ובמידה פחותה גם לסרטן שד ולבלב.
לכל בן/בת, אח/אחות של נשא יש סיכון של 50% לשאת את המוטציה. גם גברים וגם נשים הנושאים מוטציות אלה, יכולים להעבירן לצאצאיהם. מי שירש את המוטציה מצוי בסיכון מוגבר לחלות.
לשם מה מבוצעת בדיקת הסקר?
הידע אודות הנשאות מאפשר הפחתת תחלואה ותמותה. השכיחות באשכנזים גבוהה, וממחקרים ביהודים אשכנזים מתברר שלפחות במחצית מהמקרים בהם מתגלה נשאות אצל נבדקים, לנשאים אין סיפור משפחתי משמעותי של סרטן.
לנשים נשאיות, מומלצת תכנית מעקב ומניעה ייחודית מגיל 25 שנים. לדוגמא: מעקב של כירורג/ית שד, הדמיה ייחודית- הכוללת MRI וממוגרפיה. בנוסף, הסרת שדיים דו צדדית מקטינה משמעותית סיכון לחלות בסרטן שד, ומומלץ להסיר שחלות וחצוצרות סביב גיל 40, ובכך להקטין את הסיכון לחלות בסרטן שחלה. תכנית זו מפחיתה את הסיכון לתחלואה ולתמותה מסרטן.
במסגרת הביקור במרפאת נשאיות BRCA המטופלות יעברו את הבדיקות הבאות:
- ממוגרפיה
- US שד.
- בדיקת רופא נשים ,US נשים.
- בדיקת רופא עור.
- בדיקת דם - מרקר CA 125.
- בדיקת כירורג שד.
יש להגיע עם תשובת בדיקת MRI ליום הביקור במרפאה.
נבהיר כי במידה ומטופלת אינה מעוניינת בחלק מהשירותים הניתנים ע"י מרפאת הנשאיות במסגרת יום הפעילות של מרפאת נשאיות BRCA, היא תועבר למעקב במרפאת שד רגילה הפועלת בימים אחרים.
ההחלטה על ביצוע הבדיקה
ההחלטה על ביצוע הבדיקה תלויה ברצונך. אי ביצועה לא יפגע בהמשך הטיפול הרפואי בך. אמנם ידיעה מאפשרת גילוי מוקדם ומניעה, אך מאידך, לעתים כרוכה בקשיים, דאגה והתמודדות עם שאלות לא פשוטות.
לכן, לפני ביצוע הבדיקה כדאי לחשוב או להתייעץ עם אדם קרוב/ איש מקצוע.
כיצד והיכן מבוצעת הבדיקה?
באמצעות דגימת דם או רוק, במעבדות קופות חולים ובמכונים הגנטיים בבתי החולים. הבדיקה הינה ללא עלות. התשובות נשלחות לרוב בתוך 3-5 שבועות לרופא המטפל ואלייך.
ייעוץ גנטי
- במידה ותימצאי נשאית (בדיקה חיובית) תוזמני לייעוץ גנטי.
- במידה ולא תימצאי נשאית (בדיקה שלילית) יישלח אלייך ואל הרופא המטפל מכתב התשובה.
חשוב לציין כי בדיקה זו, היא בדיקת סקר, ואינה מסבירה את כל המקרים בהם יש נטייה תורשתית לסרטן, ולכן גם אם לא מתגלה אחת המוטציות השכיחות הנבדקות (=תשובה שלילית / תשובה תקינה), אין זה שולל רקע תורשתי לסרטן.
מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לאחר קבלת התשובה, גם אם התשובה תקינה, במקרים הבאים כגון:
- אם מישהו מהקרובים שלך מדרגה ראשונה (הורים,אחים,ילדים) או מספר קרובים חלו בסרטן.
- אם במשפחתך ידוע על נשאות גנטית בגן הקשור לסרטן תורשתי.
- אם הרופא המטפל ממליץ על ייעוץ.
- אם את רוצה להבין יותר לעומק את משמעות התוצאה השלילית
יודגש, כי רוב מקרי סרטן השד אינם נובעים מרקע תורשתי. לכן, גם אם התשובה תקינה, עדיין קיים סיכון לחלות בסרטן השד בדומה לסיכון אצל כל אישה אחרת בגילך. לפיכך, מומלץ לך על מעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד לפי ההנחיות המקובלות, לפי המלצת הרופא המטפל ובאחריותו.
