גנטיקה

الفحوصات الوراثية

شرح عن الفحوصات لكشف الأمراض وراثية شائعة في الوسط العربي


- هدف الفحوصات الوراثية هو الكشف عن أشخاص حاملين لتغير في المادة الوراثية (طفرة وراثية).
- تجرى الفحوصات مره واحده ولا داعي لإجرائها في كل حمل, ولكن قبل كل حمل مفضل الاتصال الى المعهد الوراثي من اجل التحقق من وجود فحوصات جينيه جديده أو أي تغيير تم ادخاله في قائمه الفحوصات الموصى بها.
- غالبيه الأمراض الوراثية صعبه وامكانيه علاجها ضئيلة.
- يمكن اجراء فحص وراثي عن طريق فحص دم بسيط يمكن من خلاله التعرف على حاملي المرض.
- الفحص الوراثي مخصص لفحص الأمراض الوراثية الشائعة في الوسط العربي ولا يفحص أمراض وراثية أخرى.
- قائمة الأمراض الوراثية الموصى بإجرائها قد تختلف من معهد وراثي الى آخر في البلاد، ويمكن وجود فحوصات وراثية لأمراض أخرى مثلا, مرض الصمم وغيرها, هذه الفحوصات غير موصى بإجرائها من قبل اتحاد الأخصائيين في علم الوراثة في البلاد.
- هناك فحوصات وراثية أخرى يوصى بإجرائها لدى أفراد منتسبين الى عائلة , قرية أو طائفة معينة.
- لمعلومات عن هذه الفحوصات يتوجب التوجه لاستشارة وراثية قبل أو بعد الزواج (مفضل قبل الحمل).

ما هو المرض الوراثي المتنحي ؟

الامراض التي تنتقل بطريقة الوراثة المتنحية, الانسان المريض يرث (تنتقل اليه) طفرتان (تغير وراثي)- في كلتا النسختين للجين الذي له علاقه بالمرض (طفره من ابيه وطفره وطفره من امه). في حالات وجود طفره في نسخه واحد فقط من كلتا النسختين للجين عند انسان معين (يكون حامل للتغير/ المرض)- غالبا لا يوجد تأثير على الوضع الطبي/الصحي.

- لمزيد من الاستفسار يرجى الاتصال على رقم هاتف المختبر: 6495416-04, بين الساعات 13:00 -15:00. نتائج الفحص النهائي تصل الى عنوانك البريدي بعد 7- 8 اسابيع من يوم الفحص نفسه.
قائمة بالأمراض الوراثية الشائعة في الوسط العربي.

1. مرض التلاسيميا (فقر الدم) – (B-Thalassemia):

مرضى التلاسيميا يعانون من فقر شديد في الدم. تظهر علامات المرض في جيل مبكر جدا بعد الولادة وفي فترة الرضاعة. يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية الخطيرة والمرضى يحتاجون إلى اخذ وجبات دم طيلة الحياة. قد تظهر مشاكل معقدة أخرى لدى مرضى التلاسيميا مثلا, مشاكل في التطور, تضخم في الكبد والطحال وتغيرات في مبنى الجمجمة والعظام. يجرى فحص مرض التلاسيميا (Hb- Electrophoresis) عن طريق صندوق المرضى مجانا.

2. مرض التليف الرئوي CF- Cystic Fibrosis:

المشاكل الصحية المميزة للمرض هي : التهابات حادة مزمنة وصعبة في الرئتين, مشاكل في امتصاص المواد الغذائية في الامعاء, مشاكل في التطور, نسبة ملوحة عالية جدا في افرازات العرق ومشاكل في الجهاز التناسلي. غالبية المرضى يحتاجون لزرع رئتين.

3. مرض ضمور العضلات الشوكي SMA -Spinal Muscular Atrophy:

يظهر المرض على شكل ضمور لعضلات الاطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. تغير وراثي في الجين SMN1 هو المسبب لمرض ال-SMA . هناك عدة انواع لهذا المرض. اصعب هذه الانواع هو النوع I حيث تظهر علامات المرض في جيل مبكر جدا, وغالبيه المرضى يتوفون في جيل مبكر. هذا النوع منتشر جدا في الوسط العربي.

4. متلازمة ال- X القابل للكسر (Fragile X):

من الامراض التي تنتقل بالوراثة، ويتعلق بكروموسوم X. تعتبر هذه المتلازمة من أهم العوامل المسببة للتخلف العقلي الوراثي والذي يظهر بدرجات خطورة مختلفة بدءا من مشاكل في التعلم, مشاكل في التصرف وحتى تخلف عقلي شديد جدا. ينتقل المرض من الأم المعافاة, الحامل للمرض الى الاولاد ولهذا يجرى الفحص عند النساء. نسبة النساء الحاملات للمرض هي 1:200 – 1:350.

5. مرض النيمان بك من نوع A,B Neimann-Pick :

يوصى بإجراء هذا الفحص عند العرب المسلمين الذين يعيشون في شمال البلاد. يظهر المرض بسبب نقص الانزيم Sphingomyelinase الأمر الذي يؤدي الى تراكم مادة دهنية معقدة بالجهاز العصبي المركزي والطرفي, الكبد والطحال، مما يسبب مشاكل صحية ملحوظة يبدأ ظهورها في الأشهر الأولي لحياة الطفل مثل انتفاخ ظاهري للبطن, وتأخّر غير عادي في النمو العقلي والحركي للطفل.

6. متلازمة البندرد Pendred Syndrome:

يوصى بإجراء هذا الفحص عند العرب البدو الذين يعيشون في شمال البلاد. تتميز المتلازمة بمشاكل سمع (صمم حسي عصبي) ومشكلات و تضخم في الغدة الدرقية. من المعلوم أن الأعراض تتفاوت في وقت ظهورها و شدتها. فمثلا لا تظهر عند الولادة أي علامة لمشاكل في الغدة الدرقية انما تظهر بجيل متأخر اكثر.

7. مرض المهق Albinisim:

يوصى بإجراء هذا الفحص عند العرب المسيحين. ينتج المرض عن تغير وراثي بإنزيم التيروزيناس Tyrosinase مما يسبب نقص في إنتاج مادة الميلانين المسؤولة عن صبغة الشعر, الجلد, العينين وغيرها. المشاكل الصحية الرئيسية التي تواجه المرضى تشمل حساسية الجلد وخصوصا عند التعرض للشمس ومشاكل في النظر.

8. مرض الكوكايين Cockyne Syndrome :

يوصى بإجراء هذا الفحص عند العرب المسيحين. هو مرض وراثي صعب جدا يتميز بعدة مشاكل صحية، منها مشاكل في التطور, ضعف نمو الجهاز العصبي ، حساسية مفرطه لأشعة الشمس، فقدان السمع, تشوهات في العين وعلامات الشيخوخة المبكرة. المرضى يتوفون في جيل مبكر.​