גנטיקה

تشخيص قبل الولادة في اختبار السائل الامنيوسي

هدف الاختبار – تشخيص قبل الولادة لاضطراب كروموسومي او مرض وراثي لدى عائلة تلقت استشارة وراثية (شرط : ان يكون المرض قابل للتشخيص قبل الولادة).

من تستحق اختبارا ممولا بتمويل عام ؟

1. امراه حدث لديها حمل في سن فوق ال – 35 (في تاريخ دوره شهريه اخيرة).
2. امراه في حملها سابقا شخصت حالة اضطراب كروموسومي او مرض وراثي او خلل في الجهاز العصبي.
3. امراه لديها نتائج شاذه في اختبار مدى عرضة الاصابة بمتلازمة داون مثل اختبار المؤشر المتعدد او ما يسمى ب "الفحص الثلاثي".
4. اسباب طبية اخرى وفقا لتعليمات الاستشارة الوراثية.
هل يمكن اجراء اختبار بدون استحقاق للتمويل العام ؟
الامكانية واردة, يمكن اجراء اختبار ممول شخصيا دون حاجة لتوصية طبية قبل الاسبوع ال – 24 للحمل.
متى يجرى اختبار السائل الامنيوسي ؟ التوقيت المحبذ هو في الاسابيع 16-20 للحمل.
كيف يجرى اختبار السائل الامنيوسي ؟ الاختبار يجرى في المستشفى في ظروف معقمة ومن خلال التوجيه بالموجات ما فوق الصوتية. وسيسحب الطبيب بواسطة ابرة, كمية صغيرة من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين. بعد استراحة قصيرة, تستطيع المرأة العودة الى البيت. تحبذ الاستراحة في يوم الاختبار. يستحسن ايضا الامتناع عن بذل جهد كبير في الايام التي تليه. في الحالات التالية : ظهور نزيف, تسرب ماء, حرارة او الام بطن يجب التوجه فورا الى طبيب النساء.
ما يلزم احضاره للاختبار ؟
يجب احضار بطاقة متابعة الحمل المزودة بكافة التفاصيل اللازمة ونوع الدم وكل الوثائق الطبية المتعلقة بالحمل الحالي, وايضا تلخيص استشارة وراثية – في حال توفره سابقا. امرأه نوع دمها RH سلبي سوف تحصل على ابرة تطعيم (anti d) بعد الاختبار.
هل هنالك عرضة للخطر في الاختبار؟
في اختبار السائل الامنيوسي هنالك عرضة لحدوث "تعقيدات" في الحمل او اجهاض (الاحتمال بحدوث حالة اجهاض هو بنسبة 1:200 أي امرأة واحدة من اصل 200 امراه تقمن بإجراء الاختبار). كما ان هنالك حالات ولأسباب متعددة, لا يمكن فيها اكمال الاختبار في المختبر ويتطلب الامر الحصول على عينة اضافية. وتوجد مخاطر اكبر, لكن احتمال حدوثها اقل.

متى نحصل على النتائج ؟

بالإمكان تلقي النتائج الاولية هاتفيا – تقريبا 3 اسابيع بعد اجراء الاختبار. ثم ترسل لاحقا رسالة الى البيت (الرجاء التحلي بالصبر). في حالة وجود نتائج شاذه, معاذ الله, نقوم بإجراء اتصال مع الاهل وفقا للتفاصيل التي زودنا بها من خلال استمارة المعلومات الشخصية (الرجاء اعطاء معلومات حديثه). مهم ايضا التذكير انه بالإمكان الاستعانة بفحص سريع ينفي وجود المشاكل الكروموسومية الشائعة. هنا في المختبر نقوم بإجراء الاختبار المولوكولاري بطريقة QFPCR., هذا الاختبار يشمل الكروموسومات شائعة التغيير نسبيا : الكروموسوم 21 (المتعلق بمتلازمة داون), 13, 18 وايضا كروموسوم الجنس .(X,Y) – هذا الاختبار هو جزئي ولا يحل مكان الفحص الشامل. الرجاء التوجه الينا للاستفسار, في حال كونكم معنيون بإجراء اختبار سريع (يشمل دفع).
الجدير ذكره ان الاختبار الجاري في حملكن يرمي الى تشخيص طبي معين وفقا لما ينسق معكن في المحادثة. مبدئيا, هنالك عدة امراض وحالات اخرى التي بالإمكان فحصها من خلال العينة المأخوذة من الحمل, كما يشمل الفحص رقاقة خلوية وراثية (Cytgenetic Micro Array CMA) التي تتيح تشخيص تغيرات صغيره طرأت بالماده الوراثيه (جينوم) وليس بالإمكان كشفها من خلال فحص كروموسومي مجهري او اختبارات تسلسل الحمض النووي في الماده الوراثيه, على سبيل المثال تسلسل الحمض النووي في كافة المناطق "المشفرة" في الماده الوراثيه (تسلسل اكسون). هذه الاختبارات غير مشمولة في الاطار الحالي, واذا كنتم ترغبون بمعلومات اضافية حولها – الرجاء التوجه الينا. ايضا هنالك امكانية لحفظ عينات الجنين على مدار فترة الحمل, بهدف اجراء اختبارات اضافية – في حالة وجود نتائج شاذه , معاذ الله, والتي تبرر اختبارات من هذا القبيل – هذه الخدمة لا تجرى بشكل روتيني, وهي منوطة بالحصول على عينة خاصة للحفظ وتشمل دفع (بمسؤولية العائلة).
للآسف, ان نتيجة طبيعية لاختبار السائل الامنيوسي, ليس معناها بالضرورة ولادة مولود طبيعي. هنالك خطورة متعلقة بمحيط وخلفية المشاكل الوراثية في كل حمل, نسبتها تبلغ تقريبا %3 من القطاع السكاني العام المعافى.
لا تترددوا اذن في التوجه الينا للاستفسار عن اسئلة اخرى :
هاتف رقم : 6495446-04 ايام الاحد حتى الخميس بين الساعات 15:00-13:00
للاستفسار حول نتائج الاختبار بالإمكان الاتصال لهاتف رقم 6494345-04 بين الساعات 16:00-14:00 (ايام الاحد حتى الخميس).

مع تمنياتنا بحمل ناجح​