גנטיקה

فحوصات وراثية قبل الحمل وخلاله

للحصول على المزيد من المعلومات وتعين دور يرجى الاتصال على الهاتف 046495000 او فاكس 046494425.
الهدف من اجراء مسح ميداني للفحوصات الوراثية هو العثور على تغيرات وراثية معينة (طفرات) عند اشخاص أصحاء والذين لا توجد في عائلتهم مشاكل صحية او امراض وراثية .
المصطلح "حامل لمرض وراثي "يتطرق الى وجود تغير وراثي مخفي في احدى الجينات لدى اشخاص اصحاء.
نقابة الاطباء المختصين بالوراثة في اسرائيل تنصح بأجراء هذه الفحوصات لكل المجتمع. نوع وعدد الفحوصات الموصى بها لكل زوج تختلف حسب اصل الزوجين.
نتحدث عن امراض وراثية صعبة منتشرة نسبيا ولا يمكن علاجها. اغلب الامراض الوراثية (ماعدا متلازمة الايكس القابل للكسر) تنتقل بوراثة متنحية .
بهذا النوع من الوراثة الانسان المريض بالمرض الوراثي قد حصل على تغيرين وراثيين ,احدهم من الام والاخر من الاب. عندما يحصل الانسان على نسخة واحدة فقط من المرض, فهو حامل للمرض الوراثي ولكنه ليس بمريض. لهذا , وبشكل عام ننصح بفحص احد الزوجين , ومتابعة المعالجة لهذا الزوج تتعلق بنتيجة الفحص.
الفحوصات معدّة للأزواج الذين يخططون حمل او في بداية الحمل (مفضل اجراء الفحوصات قبل الحمل). اجراء فحوصات وراثية مهمة حتى لو كان للزوج اولاد اصحاء, معافين.
هذه الفحوصات تجرى مرة واحدة فقط (القصد هو فحص تغير وراثي – طفرة معينة بجين معين).
قبل كل حمل مفضل الاتصال للمركز الوراثي لفحص وجود فحوصات وراثية جديدة او أي توصيات جديدة بالنسبة للفحوصات القائمة.
من المهم التنويه, ان هذا الفحص الوراثي لا يستبدل استشارة وراثية في حالة وجود مشكلة صحية في العائلة, او في حالة وجود مرض وراثي من الامراض الموصي بفحصها بشكل عام او أي مرض اخر, على سبيل المثال وجود تخلف عقلي ,عمى ,امراض عضلات عصبة وغيرها. في مثل هذه الحالات يجب اعلام الطاقم الطبي بهذا الموضوع لكي يتم تحديد التوصيات المناسبة والتي يمكن ان تكون مختلفة من توصيات اخرى في حالات مختلفة.
من المهم التنويه, ان الفحوصات موجه ومحددة للتغيرات الوراثية الخاصة بالأمراض التي تم فحصها ولكن لكل فحص توجد نسبة دقة مختلفة.
نتائج الفحوصات في حالة ايجاد تغير وراثي عند أي شخص لها تأثير على باقي افراد العائلة ,ولهذا في حالة وجود تغير وراثي عند احدكم من المهم ابلاغ افراد العائلة بهذه النتائج.
الفحص الوراثي هو فحص دم بسيط , ولا يحتاج أي تحضيرات مسبقة قسم كبير من الامراض مجاني ويتم دفعه عن طريق وزارة الصحة. القسم الاخر يمكن دفعه عن طريق التأمين الشخصي التابع لصندوق (فحص مرض الايكس القابل للكسر يتم فحصه عند المرأة ).
الاجوبة تصل عن طريق البريد خلال 10-8 اسابيع الى عنوان الزوج والذي اعطى لنا في اللقاء الاول معهم. يمكن الاستفسار عن الاجوبة بعد 6 اسابيع من الساعات 13:00 حتى الساعة 15:00 على رقم الهاتف 046495416 يجب التنويه ان هناك حالات يمكن ان يكون تأخير معين بالحصول على الاجوبة.
من المهم الذكر ان قائمة الفحوصات الموصي بها مبنية على توصيات نقابة الاطباء الوراثيين في اسرائيل. من الممكن ان تكون قائمة مختلفة قليلا لمراكز وراثية اخرى ويوجد امراض وراثية اخرى الذي يمكن أجراؤه, مثلا مرض حمى الشرق اوسطيه , مرض الجوشي, مرض السمع الوراثي (على خلفية بروتين الكونكسين 26 وكونكسين 30), مرض العضلات على خلفية الجين ديسفرلين, المهق, مرض الفينل كيتونوريا, مرض ال GSD3 وغيرها.
هذه الامراض غير موجودة بقائمة الفحوصات التي يتم اجراؤها في مركزنا. ان هذه الامراض غير موصى بها حاليا لكل المجتمع من عدة اسباب: قسم من هذه الامراض غير خطير, قسم اخر تظهر عوارضه بجيل متأخر. نسبة انتشار المرض لا تتماشى مع المعايير والمقاييس المتعارف عليها بهذا الموضوع. بالإضافة هناك الكثير من الامراض الوراثية في عالم الطب وغير موصى بها كفحوصات وراثية في اسرائيل.

في حالة رغبتم بالحصول على معلومات اكثر عن امراض اخرى, يمكنكم تصفح الموقع الالكتروني:
http://www.genetests.org او http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
او في الموقع الإلكتروني الخاص بوزارة الصحة:
www.health.gov.il/genetics

بالإضافة يمكنكم تصفح موقعنا لإيجاد مواقع الكترونية اخرى التي تحوي معلومات عن الالاف الامراض الوراثية الاخرى والفحوصات التي يمكن اجراؤها.​