Перечень услуг в области генетической диагностики и консультирования:
-
Перинатальное консультирование при планировании и во время беременности: консультации при наличии отклонений от нормы скрининговых тестов беременных (скрининг первого триместра,
визуальное внутриутробное исследование, скрининг второго триместра, УЗИ-диагностика).
- Диагностика и консультирование детей и взрослых с наследственными заболеваниями (врожденные физические дефекты и когнитивные нарушения (аутизм, умственная отсталость и другие специфические нарушения неврологического характера и психоэмоционального развития).
- Неврологические заболевания
- Болезни печени.
- Гематологические заболевания.
- Консультирование семей по наследственным заболеваниям.
- Рекомендации при повторных выкидышах и бесплодии.
- Онкогенетичекое консультирование (рак молочной железы/яичников, злокачественные образования желудочно-кишечного тракта, рак шейки матки и другие злокачественные образования).
- Услуги клиники генетического метаболизма (диагностика, консультирование и наблюдение детей и взрослых с метаболическими нарушениями/синдромами, диагностика и лечение новорожденных с подозрением на метаболические нарушения/синдромы).
- Лечение метаболических заболеваний (нарушение метаболизма аминокислот, органических кислот, углеводов, жирных кислот, цикла мочевины, липосомального и пароксизмального расстройства, митохондриальные заболевания).
- Консультационные услуги для госпитализированных .
-
Диагностические услуги (амниоцентез и
плацентоцентез, генный чип (ДНК микрочипов, кариотип, FISH, тесты для выявления известных мутаций в семье, тестирование специфической последовательности и обнаружения мутаций, Axum - Трио, ферментные тесты).
- Генетические скрининговые тесты.
- Лабораторные услуги цитогенетики (генетический чип, хромосомные тесты из образцов (амниотическая жидкость, хорион, кровь, костный мозг, фибробласты).
- Тесты FISH (включая тесты перед имплантацией на генетическую диагностику (FISH)).
- Молекулярные лабораторные услуги (в сотрудничестве с подразделениями лабораторий в Медицинском центре "Каплан" и другими Израильскими медицинскими центрами и за рубежом)
Запись на прием производится при наличии направления лечащего врача и бланка №17
Контакты для дополнительной информации: mail: Genetic_a@clalit.org.il
