חדשות ומחקרים בסורוקה

נמצא גן שמעורב באי פריון בגברים - 8.8.17

חוקרים מהמרכז הרפואי סורוקה ומאוניברסיטת בן גוריון מצאו גן שמעורב באופן משמעותי באי פריון בקרב גברים.

בקיצור

1.

בעיות פוריות של הגבר מתגלות בכ-5% מכלל הגברים והסיבה לבעיה - חסר תאי זרע בזרימה, מתגלית בכ-1% מהגברים הסובלים מאי-פריון. במרבית המקרים הסיבה לחסר אינה ידועה.

2.

במחקר שנערך במרכז הרפואי סורוקה ובאוניברסיטת בן גוריון ושפורסם בכתב העת המוביל Jouranl of Medical Genetics, נחשף גן שמעורב באופן משמעותי בתסמונת שגורמת לאי-פריון בקרב גברים ובאה לידי ביטוי באי יכולת לייצר תאי זרע, שמשמעותה עקרות מלאה.

3.

צוות החוקרים מבית החולים סורוקה ומאוניברסיטת בן גוריון מצאו כי שינוי בגן בשם 9TDRD גורם להפסקה בתהליך ייצור תאי הזרע, ולכן אצל גברים הלוקים בתסמונת לא מתקיים כלל ייצור זרע.

צוות החוקרים מבית החולים סורוקה ומאוניברסיטת בן גוריון כלל את:
פרופ' איתן לוננפלד - יו"ר החטיבה למיילדות וגינקולוגיה בסורוקה ומומחה בפוריות, ד״ר אליהו לויטס מנהל היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית בסורוקה, ד״ר איריס הר ורדי - מנהלת המעבדה לפוריות והפריה חוץ גופית בסורוקה, פרופ' מחמוד חליחל ופרופ' רותי פרברי מהפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון.

משמעות הגילוי היא בעיקר בשלב האבחנה, כלומר ביכולת לבצע איבחון גנטי מדוייק בגברים חסרי זרע שלא נמצאה הסיבה להיעדר הזרע בזרימה, וביכולת לתת יעוץ לדרכי הטיפול בבני הזוג המבקשים להרות. כמו כן, על פי החוקרים, ייתכן שבעתיד הגילוי יוכל לתרום לפיתוח טיפול בתסמונת.

במסגרת המחקר המשותף, סיפקה היחידה לפוריות בסורוקה לחוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון דגימות רקמה של גברים ממשפחה אחת שסובלים מהיעדר זרע בזרימה וברקמת האשך נמצא עיכוב ביצירת זרע פורה שאינו מאפשר כיום הפריית ביציות.

פרופ' איתן לוננפלד יו"ר החטיבה למיילדות וגינקולוגיה בסורוקה וממומחה בפוריות בסורוקה: "באזוספרמיה אין בכלל זרע והבעיה מתגלה בגיל ההתבגרות, שבו מתחיל יצור הזרע. בחלק מהמקרים אנחנו יודעים מהן הסיבות, אבל רוב המקרים נובעים מבעיה בייצור הזרע באשך עצמו.
במצב תקין לגן 9TDRD יש תפקיד משמעותי ב"פס הייצור" של תאי הזרע והוא קשור לבקרה ולהמשכיות התהליך. כאשר יש מוטציה בגן, תהליך הייצור מתחיל ונגדע באמצע ולכן אין הפקת זרע".