חטיבה כירורגית

מחלקת עיניים - מחלות עיניים תורשתיות בקרב ילדים

קיימות מחלות עיניים תורשתיות רבות המופיעות בגיל הצעיר או סמוך ללידה. לאיתורן המוקדם חשיבות גדולה כדי לנסות ולמזער את הנזק לראייה ולמנוע החמרה. מחלות ראייה מולדות שכיחות

​קטרקט (ירוד) מולד

מצב שבו עדשת העין אינה שקופה. הופעתו בילדים היא לרוב בעלת אופי גנטי עם הקשר לסינדרומים נוספים, אך יכולה לנבוע גם מזיהום תוך רחמי. בכל אחד מהמקרים יש צורך בטיפול מהיר למניעה של עין עצלה. הטיפול הוא ניתוחי להסרת העדשה העכורה ובמידת האפשר, החלפתה בעדשה מלאכותית תוך עינית. אם לא תושתל עדשה מכל סיבה שהיא, יזדקק התינוק לתיקון אופטי באמצעות משקפיים או עדשות מגע קשות, כדי לאפשר ראייה תפקודית

גלאוקומה (ברקית) מולדת

מחלה המלווה לרוב בלחץ תוך עיני מוגבר כתוצאה מהצטברות נוזלי העין באזור זווית העין. הבעיה מתחילה כבר ברחם ולכן העין מתפתחת אל מול לחץ פנימי גבוה מהנורמה במימדים גדולים מהרגיל. הטיפול בברקית מולדת הוא ניתוח שמאפשר ניקוז תקין של הנוזלים בעין. מחלה זו גורמת לנזק בלתי הפיך בעצב הראייה ולכן מטרת הטיפול לייצב ולשמר את המצב הקיים

רטינובלסטומה

גידול ממאיר שמקורו בתאים ברשתית העין. המחלה יכולה לגרום לפגיעה קשה בעין אחת או בשתיהן, לגרום לעיוורון ואף לשלוח גרורות העלולות לגרום למוות אצל 20-15 אחוז מהחולים. לכן יש חשיבות ניכרת לאבחון ולטיפול דחוף. הטיפול במחלה זו הוא מציל חיים, עם ניסיון מקסימלי לשימור הראייה ואף העין. הוא כולל הקרנות, בראכיתרפיה (טיפול כימותראפי מקומי) ואף עקירת העין הפגועה לפי הצורך

מחלות מולדות של הרשתית

  • Coat's disease - שינויים גנטיים המובילים לפגיעה בכלי-הדם של רשתית העין, היכולה להוביל לעיוורון. המחלה שכיחה יותר בקרב בנים ויכולה להתגלות בגיל כמה חודשים. הטיפול העיקרי הוא באמצעות לייזר

  • Cone and/or Rod dystrophy - קבוצת מחלות שבהן יש חסר חלקי או מלא בסוג זה או אחר של פוטו רצפטורים (קולטני אור) ברשתית. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי מיד בלידה או בעשורים מאוחרים יותר בחיים. טווח הראיה יכול לנוע בין הפרעת ראייה מינימלית לעיוורון מלא


ניסטגמוס

תנודה בלתי רצונית של העיניים, אשר נגרמת עקב ירידה קשה בראייה בגיל צעיר מאד, שבו אמור להתפתח הקשר עין-מוח. לעיתים ניתן לטפל במחלה באמצעות ניתוח להעתקת שרירים, אך גם אז יישאר ניסטגמוס מינימלי

רטיניטיס פיגמנטוזה (PR)

מחלת ניוון מולדת של הרשתית אשר מובילה לעיוורון לילה, לפגיעה בשדה ראייה, לקטרק, להסתגלות איטית למעבר בין אור לחושך ולהיפך, לפגיעה בראיית ניגודיות ולפגיעה בחדות הראייה.
אין טיפול יעיל במחלה. יש ניסיונות לטיפול בעזרת מתן יומי של 15,000 IU ויטמין A דרך הפה בניסיון למנוע או להאט את ההתדרדרות (יצוין כי אסור ליטול בזמן הריון)

אנירידיה

חסר מולד מלא או כמעט מלא בקשתית העין. מלווה לרוב בראייה ירודה, בסנוור ניכר, ובמחלות ראייה נוספות. אין טיפול עיני פרט לטיפול בממצאים המלווים. לעיתים ניתן להשתיל קשתית מלאכותית.

צניחת עפעף (Ptosis)

ב-25% מהמקרים, צניחת העפעף מאפיינת את שתי העיניים. בילדים צעירים המצב דורש טיפול מוקדם, כאשר העפעף מכסה את ציר הראייה – מצב שללא תיקון עלול להוביל לעין עצלה. התיקון כולל ניתוח להרמת העפעף

רטינופתיה של פגות ROP

מצב שבו כלי-הדם ברשתית לא הספיקו להתפתח במלואם, עקב לידה מוקדמת. חלק מהמקרים דורשים מעקב בלבד ואינם פוגעים באיכות הראייה. כאשר יש צורך, הטיפולים יכולים לכלול הקפאה או צריבה בלייזר של האזורים הפגועים על מנת להקטין את דרישת החמצן ואת חוסר אספקת הדם. במידה ונגרמת היפרדות רשתית בעקבות המחלה, נדרש ניתוח רשתית.
על מנת לאבחן את המחלה, חשובה בדיקה ראשונה של רופא עיניים, כאשר משקל הפג קטן מ-1,250 גרם, או כאשר הפג שוקל 1,500-1,251 ונזקק להנשמה ממושכת


לבקנות (אלביניזם) של העיניים

תכונה תורשתית, המתבטאת בחוסר פיגמנט בשיער, בעור הגוף ובקשתית העין. נקבעת על-ידי גן אחד בלבד, אשר קובע את ייצור הפיגמנט (צבען) מלנין שאחראי לצבע הכהה בגוף ובעיניים ואינו מיוצר בגופם של הלבקנים. כאשר מופיע שיבוש ביצירה הכימית של פיגמנט הצבע מלנין, נוצרת לבקנות. ללבקנים עיניים בצבע תכלת או אדמדם, כתוצאה מהעדר המלנין ומהשתקפות כלי-הדם שבתוך גלגל העין. בעיה זו מתבטאת בסנוור, בקושי במיקוד הראייה ובקושי בראייה למרחק. ניסטגמוס יכול להופיע לאחר מספר חודשים של ראיה ירודה


הפרעה בראיית צבעים

הפרעה שיכולה להיות מולדת או נרכשת בעקבות פגיעה בעצב הראיה או פגיעה ברשתית. ההפרעה המולדת היא השכיחה יותר ואופיינית יותר לבנים מאשר לבנות בשכיחות של 8-5 אחוז ו-0.5% בהתאמה. חשוב לציין כי טווח ההפרעה בראיית צבעים רחב מאוד בין הלוקים בה - מקושי קל בהבחנה של צבעים הנראים כפחות חזקים ועד לירידה בראיה. מומלץ לגשת לאבחון אצל רופא עיניים כאשר הילד טועה בקשר לצבעים. הבדיקה הנפוצה מתבצעת באמצעות לוחות צבעים הקיימים בכמה סוגים. על-פני לוחות אלה ישנו מספר או ציור על רקע שמותאם במיוחד. מטופל עם בעיה בראיית צבעים יראה תבנית שונה או לא יראה כלל את התבנית בעת הבדיקה בהשוואה לנבדק בריא. נכון לעכשיו, אין טיפול במחלה