כללית שלי
גנטיקה

בדיקות סקר גנטי מומלצות לאוכלוסייה ממוצא ערבי

​בדיקה לזיהוי נשאי הגן ציסטיק פיברוזיס (CF)

ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית, שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה.
באוכלוסייה  הערבית בישראל שכיחות הנשאים משתנה  בהתאם לאזור ונעה בין 1:40 באוכלוסייה נוצרים לבין 1:140 בקרב ערבים מוסלמים. באוכלוסייה דרוזית שיעור הנשאים נמוך יחסית.
בקרב אוכלוסיות אלו  כ- 90% מהנשאים מתגלים בבדיקה הגנטית הנערכת כיום.
הבדיקה נעשית בדגימת דם וכעת מומלצת לכל הזוגות ממוצא ערבי, המתכננים הריון וממומנת ע"י משרד הבריאות.
לזוגות הנושאים את הגן, מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאות לתסמונת X שביר לנשים בלבד

X  שביר הינה אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי בזכרים (אחד לכ- 1000 זכרים באוכ') אם כי היא תסמונת היכולה להתרחש לעתים גם בנקבות. פרט לפיגור שכלי, אין לסובלים מהמחלה מומים או שינויים חיצוניים בולטים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית, לכן רק נשים נבדקות לנשאות למחלה זו. הבדיקה מומלצת לכל העדות.
שכיחות הנשאות נבדקה בישראל ונמצא, שאחת מכל 110 נשים היא נשאית. להן מומלצת בהמשך בדיקת סיסי שליה או מי-שפיר לבדיקת קיום המחלה בעובר.
במידה וקיימים מקרים של פיגור שכלי במשפחה חשוב לציין זאת בטופס הקליטה.
במקרה זה יש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לנוון שרירים מסוג  SMA

המחלה מאופיינת ברפיון שרירים עד שיתוקם והינה פרוגרסיבית. לרוב מחלת ניוון שרירים מסוג SMA מערבת גם את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככול שגיל ההופעה מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר.
הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה.
הפגם הגנטי ל- SMA מצוי בכול העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערכת ב כ- אחד ל- 40 באוכלוסייה בריאה. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (מעל 90%) ע"י בדיקת הדם לאותו חסר אופייני בגן.
בשלב ראשון מספיק שייבדק אחד מבני הזוג ולפי תוצאות הבדיקה שלו יישקל המשך הבירור.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן.
בזוגות שימצאו בסיכון גבוה, מומלץ לבצע בכל היריון בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, כדי לקבוע בוודאות, אם העובר חולה.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן  למחלת קוקיין (Cockayne)

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בבעיות גדילה ובהפרעות נוירולוגיות עקב נזק למעטפת העצבים במוח ולעצבים ההיקפיים. סימני התסמונת מופיעים בלידה או בשנה השנייה לחיים וכוללים: פיגור שכלי, ראש קטן, רגישות לשמש, מאפייני זקנה מוקדמת הן חיצונית והן בהופעת חירשות ובירידה בראייה. יש ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את התקלות המצטברות בחומר הגנטי, וכתוצאה מכך יש סיכון מוגבר להופעת גידולים, במיוחד בעקבות חשיפה לקרינה.
שכיחות הנשאים למחלה, גבוהה בקרב נוצרים ערבים (ומאד שכיחה בקרב הנוצרים בלבנון). אחד מתוך כ- 30 אנשים באוכלוסייה זו נושא את הגן למחלה.
באוכלוסייה זו ניתן כיום לזהות כ-97% מנושאי הגן באמצעות בדיקת מוטציה ייחודית המופיעה אצל כל החולים.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד ל-4,000 זוגות נוצרים ערבים).

הבדיקה מבוצעת ללא תשלום במסגרת בדיקות הסקר וממומנת ע"י התכנית הארצית של משרד הבריאות. 

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לתסמונת המכונה בשם:
"היפופרהטירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם"

המחלה נובעת מרמה נמוכה של הורמון פרהטירואיד (Parathyroid) מלידה, וגורמת  לאיחור התפתחותי ולפיגור שכלי. לרוב מתבטאת המחלה בפרכוסים, ברמת סידן נמוכה בדם ובעיכוב בגדילה כבר בחודש הראשון לחיים. ישנם סימנים חיצוניים אופייניים הכוללים: עיניים שקועות, היקף ראש קטן, ליקויים במבנה ובעיתוי הופעת השיניים.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב ערבים בדואים ובעיקר באלו שבנגב (ומאד שכיחה באזור ערב הסעודית). אחד מתוך כ-30 אנשים באוכלוסייה זו, נושא את הגן למחלה.
ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן באמצעות בדיקת המוטציה שמשותפת לכל חולים.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד ל-4,000 זוגות בדואים שבנגב).

הבדיקה מבוצעת ללא תשלום במסגרת בדיקות הסקר וממומנת  ע"י התוכנית הארצית של משרד הבריאות.
הבדיקה נערכת בבית החולים סורוקה שבבאר שבע – שם מותאמים לזוג בדיקות נוספות הנדרשות לפי שם המשפחה. באחריות הזוג לפנות עם קבלת מידע זה לביצוע הבדיקות הללו במכון לגנטיקה שבסורוקה.


חשוב לציין כי קיימות בדיקות סקר גנטיות נוספות למחלות שכיחות בכפרים מסוימים.  פרטים מדויקים על רשימת הבדיקות בהתאם לאזור/לכפר ניתן לקבל בתחנות טיפות חלב, או במרכזי בריאות האישה, לפי מקום המגורים.

בדיקות נשאות למחלות שלא בגדר מומלצות:

בדיקת נשאות גן שכיח לליקוי שמיעה (חירשות) על רקע גנים קונקסין 26.

ידועים עשרות גנים שונים האחראים על ליקוי שמיעה תורשתי. הפגמים בגנים קונקסין 26  הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% מהמקרים של כבדות שמיעה (עד חירשות)  מולדת-תורשתית.
מדובר בליקוי שמיעה ללא ממצאים קליניים אחרים. הסיכון לילד עם חירשות קיים, כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.
אחד מתוך כ- 40 באוכלוסייה ערבית  הינו נשא של אחת מהמוטציות באחד מגנים אלו.
מאחר שהליקוי ניתן לטיפול לאחר הלידה, איגוד הגנטיקאים אינו מוצא לנכון להמליץ על ביצוע בדיקת סקר גנטית זו . עם זאת, הבדיקה ניתנת לביצוע עפ"י רצון בני הזוג.
הסיכון ללידת ילד עם ליקוי שמיעה מהסוג הנ"ל, קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום
לאחר יעוץ גנטי יכולים בני הזוג לשקול אם לבצע אבחון טרום לידתי (בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת מי שפיר).