כללית שלי
גנטיקה

בדיקות אבחון מתאי עובר (במי שפיר או בסיסי שליה)

בדיקות אבחון מתאי עובר (במי שפיר או בסיסי שליה):

במכוננו ניתן לבצע בירורים גנטיים שונים בתאי עובר מדיקור מי שפיר או מדגימת סיסי שליה. בבדיקת נוזל מי שפיר או בדגימת סיסי שליה שגרתיות ניתן לבדוק מספר ומבנה כרומוזומים (קריוטיפ) בעובר ולשלול תוספת או חסר גדולים בחומר הגנטי, כגון: תסמונת דאון, טריזומיות וטרנסלוקציות שונות.

ראה דפי מידע מצורפים:
בדיקת מי שפיר
בדיקת דגימת סיסי שליה (CVS)

לזוגות בקבוצת סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי ולברר אם העובר בריא או חולה במחלה. לפני ביצוע הבירור יש לפנות לקבלת ייעוץ גנטי במכון, עם טופס 17 מתאים (קוד להתחייבות בכללית 71105; קוד משרד הבריאות L9241).

להלן מספר דוגמאות לבדיקות מתאי עובר:

  1. אבחון עובר למוטציות שכיחות בגנים למחלות תורשתיות נפוצות (דוגמת: CF, טי זקס, SMA, תסמונת איקס שביר, ורבות אחרות).
  2. אבחון עובר למוטציה ייחודית אשר קיימת במשפחה, במקרים אלו יש לתאם מראש (לפני היריון, או מיד בתחילתו), ייעוץ גנטי והעמדת מערכת.
  3. בדיקות FISH להפרעות כרומוזומליות שכיחות (לכרומוזומים 21, 13, 18, X, Y ).

  4. בדיקת  CMA(צ'יפ גנטי) לאבחון הפרעות כרומוזומליות על רקע חסרים או תוספות מזעריות של חומר גנטי.

הבדיקות הללו נערכות במימון עצמי או במימון ציבורי, לפי המלצת הייעוץ הגנטי, בתיאום מראש עם יועצת גנטית, בטלפון: 03-937-7658/6416. ניתן לשלוח בקשה לתיאום הבדיקה לפקס: 03-937-7660. או לתיבת הדוא"ל של המכון לגנטיקה - geneticrmc@clalit.org.il,

בכל מקרה של אבחון עובר למחלה ספציפית, יש לתאם הבדיקה מראש בטלפון/בפקס/בתיבת הדוא"ל שלעיל.

פרטים לגבי בדיקות נוספות ניתן לקבל במסגרת ייעוץ גנטי.