يهدف فحص الكروموزومات ما قبل الولادة (فحص ماء الرحم او وخز المشيمة) تشخيص التغييرات بعدد ومبنى الكروموزومات
(23 ازواجا منها بالوضع الطبيعي)، خصوصا لتشخيص ثلاثة نسخ عند احداها (بدل نسختين). النسخة الاضافية الشائعة هي نسخة اضافية لكروموزوم 21، التي تسبب ملازمة داون، زيادة بعدد الكروموزوم 18 (ملازمة ادوارد) و 13 (ملازمة بتاو) تعد شائعة ايضا. من الممكن تشخيص تغيرات في عدد كروموزومات الجنس X و Y ايضا.
فحص الكروموزومات الميكروسكوبي الكامل (الكريوتيب) لعينة فحص ماء الرحم (الفحص الامنيوسي)، تتطلب نمو نسيج من خلايا الجنين، ولذلك جواب الفحص يكون متوفر بعد ما يقارب الثلاث اسابيع.
هدف "الفحص السريع" QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) هو الكشف عن خلل في عدد خمسة كروموزومات المسئولين عن التغييرات الشائعة وهم: الكروموزومات 21، 18، 13، وكروموزومات الجنسس X و Y. هذا الفحص لا يتطلب نمو نسيج من الخلايا، ولذلك جواب الفحص يكون متوفر خلال 3-5 ايام.
الحصول على نتائج الفحوصات:
- جواب عن طريق مكالمة هاتفية بعد 3-5 ايام عمل.
- اذا لم تتلقى مكالمة هاتفية خلال 5 ايام عمل، يمكنكم الاتصال على هاتف رقم: 6495416-04 (ايام الاحد-الخميس) للاستفسار.
- في بعض الاحيان عندما يكون الجواب غير نهائي، يتم تاخير النتائج لهدف فحوصات اضافية. واحيانا اخرى يتطلب فحص دم من الوالدين لاكمال نتيجة الفحص، حيث يتوجب على الوالدين الحضور الى المعهد الوراثي لهذا الهدف.
- في حالات نادرة، لا يكون بامكان الفحص QF-PCR اعطاء جواب نهائي، عندها يتوجب الانتظار لانتهاء فحص الكروموزومات الميكروسكوبي الكامل (الكريوتيب)
- ترسل نتائج بالبريد مع جواب الفحص الميكروسكوبي الكامل بعد 3 اسابيع.
ملاحظات مهمة:
- الفحص يتطلب اخذ 5 مل اضافية من ماء الرحم (كمية قليلة).
- الفحص ليس بديل للفحص الميكروسكوبي الكامل (الكريوتيب)، انما يعد فحص اضافي هدفه توفير نتائج سريعة. هذا الفحص غير قابل على تشخيص تغييرات/خلل في مبنى كروموزومات اخرى، بالاضافة الى موزايكة (التي فيها يكون الخلل في جزىء من الخلايا الجنين) وغيرها.
- الفحص لا يكشف تغييرات صغيرة جدا في مبنى الكروموزومات، الممكنة عن طريق فحص CMA
- وزارة الصحة وصناديق المرضى لا تغطي تكلفة هذا الفحص.
لمعلومات اضافية الرجاء التوجه الى المعلومات للتشخيص ما قبل الولادة عن طريق فحوصات في السائل الامنيوسي (قحص ماء الرحم).
