מטרת היעוץ הטרום לידתי הנה הערכת הסיכוי ללידת ילוד עם מום או מחלה תורשתית. ההערכה מבוססת על רקע משפחתי של הזוג ו/או על בדיקות שבוצעו במהלך ההריון.ניתן יעוץ לפני בדיקות מי שפיר או סיסי שיליה וכן בעקבות תוצאות חריגות בבדיקות אלו. כמו כן, ניתן יעוץ בעקבות בדיקות פתולוגיות או אחרות לאחר הפסקת הריון. ההפניה ליעוץ הנה על ידי רופא נשים או רופא משפחה של הזוג.

מטרת היעוץ האונקוגנטי הנה לסייע למשפחות הנמצאות בסיכון מוגבר לפתח סרטן שד/שחלה/מעי גס בהבנת משמעות הנטייה המשפחתית לפתח סרטן במהלך החיים. היעוץ ניתן לאנשים שחלו בסרטן או נמצאים בסיכון מוגבר לאור רקע משפחתי. בעיקבות היעוץ ניתן לבצע בדיקה גנטית לנשאות של שינוי גנטי.
כיום ידוע על שני גנים המעורבים בנטייה המשפחתית לסרטן שד ושחלה והם נקראים 1/2 BRCA. מוטציה באחד משני גנים אלו יכולה להסביר את רוב המקרים המשפחתיים של סרטן שד/שחלה.
מוטציה בגן APC קשורה בנטייה מוגברת לפתח סרטן במעי הגס.
תחומי פעילות המרפאה:

•  הסברת הרקע הגנטי של מחלות סרטן.
•  הגדרת הסיכון לפתח סרטן על סמך הרקע המשפחתי.
•  הגדרת היתרונות והחסרונות בבדיקת הדם הגנטית.
•  הכרת אפשרויות לאבחון מוקדם של סרטן שד/שחלה/מעי גס.

המרפאה משלבת יעוץ גינקולוגי, אונקולוגי ועובדת סוציאלית בעת הצורך. ניתן לפנות באופן עצמאי או בהפנית רופא מטפל. לרוב היעוץ, והבדיקות בעקבותיו, ניתנים בתשלום.

במרפאה הגנטית מבצעים הערכה ואבחון של מחלות גנטיות והפרעות התפתחותיות בילדים ומבוגרים. פרט לכך ניתן שירות יעוץ למחלקות פגים, ילודים ומחלקות אחרות בבית החולים בשאלות גנטיות או אם מתעורר חשד לסינדרום באחד המאושפזים. הפנית הנבדקים למרפאה היא על ידי הרופא המטפל (לרוב רופא ילדים או נוירולוג).

במעבדה לציטוגנטיקה מבצעים אנליזות למספר ומבנה הכרומוזומים. הבדיקות כוללות דיקורי מי שפיר, בדיקות סיסי שיליה ובדיקות דם או מח עצם.
בבדיקת סיסי שליה (שבוע 10-12 להריון) ובדיקור מי שפיר (שבוע 17-20 להריון) בודקים את כרומוזומי העובר. הבדיקות מאפשרות לזהות שינויים במספר הכרומוזומים (כגון בתסמונת דאון) או במבנה שלהם. הסיבות לבדיקה הן גיל מבוגר (מעל 35), תוצאות חריגות בבדיקות במהלך ההריון או רקע משפחתי ספציפי. ניתן לבצע בדיקות אלו גם ללא סיבה רפואית תמורת תשלום.
בדיקת כרומוזומים בדם (קריוטיפ) מבוצעת במקרים בהם ידוע על רקע משפחתי של בעיה כרומוזומלית, להורים של ילד או עובר עם שינוי כרומוזומלי, לזוגות עם הפלות מרובות או לילדים עם בעיות התפתחותיות או אחרות. הבדיקה בהפנית יועץ גנטי.
בדיקות מח עצם מבוצעות בעיקר לחולים במחלות סרטן המטולוגויות (כגון לוקמיה). לתשובות יש חשיבות בהחלטה לגבי הטיפולים הניתנים לחולים והשפעה על הפרוגנוזה שלהם.
במעבדה מבוצעות גם בדיקות FISH . אלו בדיקות המבוססות על סימון פלורוסנטי של מקטע כרומוזומלי מסויים. כך ניתן לזהות שינויים מבניים קטנים, חסרים או עודפים וכן לספור מספר עותקים מכרומוזום מסויים במהירות.
המעבדה מציעה היום בדיקת FISH במי שפיר לאיתור תסמונת דאון תוך 48 שעות מביצוע הבדיקה. בדיקה זו הנה בתשלום.

במעבדה לגנטיקה מולקולרית מבצעים בדיקות גנטיות לאיתור נשאים או חולים במחלות גנטיות נפוצות. המעבדה מציעה בדיקות סקר גנטיות לזוגות לפני או בתחילת הריון בהתאם למוצא של בני הזוג.
הבדיקות המוצעות היום (כולן בתשלום) הן:

• איקס שביר,
•  ציסטיק פיברוזיס,
•  קנוון,
• גושה,
• בלום,
• פנקוני אנמיה,
• דיסאוטונומיה משפחתית
• מוקוליפידוזיס 4 .

צפוי שמספר הבדיקות המוצעות יעלה עם גילויים של גנים נוספים הגורמים למחלות נפוצות. אין צורך בהפנית רופא וכדאי לבצע את הבדיקות בתחילת ההריון או לפניו. במקרים שבהם יש צורך בכך, המעבדה מבצעת בדיקה למחלות אלו בדגימות סיסי שיליה או מי שפיר.