תחומי הייעוץ הגנטי
ייעוץ טרום לידתי לקראת ובמהלך הריון
ייעוץ עקב ממצאים חריגים בבדיקות במהלך ההריון
• סקר שליש ראשון
• שקיפות עורפית
• סקר שליש שני
• ממצאים חריגים בסקירות מערכות.
בדיקה וייעוץ לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות
מומים מולדים וליקויים קוגניטיביים כגון: אוטיזם, פיגור שכלי והפרעות התפתחות ספציפיות.
ייעוץ למשפחות בנושא מחלות תורשתיות
ייעוץ בנושא הפלות חוזרות ואי-פריון
מרפאה אונקוגנטית (סרטן תורשתי):
• סרטן שד/ שחלה
• ממאירויות מערכת העיכול
• סרטן רחם
ייעוץ לקראת בדיקות סקר גנטיות – לקראת ובתחילת הריון; ייעוץ לבני זוג של נשאי מוטציות
מרפאה מטבולית – גנטית:
• מעקב אבחון וטיפול אחר אחר ילדים ומבוגרים עם מחלות/ תסמונות מטבליות גנטיות
• אבחנה וטיפול ביילודים החשודים במחלה מטבולית בעקבות בדיקות סקר היילוד
• מחלות מטבוליות שבהן אנו מטפלים: הפרעה במטבוליזם של חומצות אמינו, הפרעה במטבוליזם של חומצות אורגניות, הפרעות במטבוליזם של פחמימות, הפרעות במטבוליזם של חומצות שומן, הפרעות במעגל האוריאה, מחלות אגירה ליזוזומליות ופרקסוזימליות, מחלות מיטוכונדריאליות
שירותי ייעוץ למאושפזים בבית החולים
בדיקות המבוצעות במכון הגנטי
• בבדיקות מי שפיר, ובסיסי שיליה הבדיקות הבאות: בדיקות כרומוזומים, FISH, DNA Microarray – צ'יפ גנטי, בדיקות לזיהוי מוטציות ידועות במשפחה, בדיקות ריצוף לגנים ספציפים ולאיתור מוטציות, בדיקות אנזימטיות.
• בדיקות סקר גנטיות
• מעבדה ציטוגנטית
בדיקות כרומוזומים מדגימות: מי שפיר, סיסי שיליה, דם, מח עצם, פיברובלסטים.
בדיקות FISH כולל בדיקות FISK לאבחון טרום השרשתי Pre-Implantation Genetic Diagnosis
• שירותי מעבדה מולקולרית (בשיתוף אגף המעבדות במרכז הרפואי וכן בשיתוף מעבדות בארץ ובחו"ל)