המעבדה הינה היחידה בארץ, המאושרת בינלאומית (IFCC) לאבחן פורפיריה ומוכרת ע''י משרד הבריאות כשירות ארצי. מופנים אליה חולים מכל בתי החולים בארץ, מקופות החולים השונות ומצה''ל.
פורפיריה הוא שם כללי לקבוצה של שבע מחלות מטבוליות הנגרמות עקב פגם גנטי או נרכש בתהליך הביוסינתטי של ההים (HEME).
אפיונן הקליני של הפורפיריות השונות (עצביות ו/או עוריות) מתבטא באחד או יותר מהסימנים הבאים: התקפים חריפים של כאבי בטן, פגיעות עצביות שונות פגיעות עוריות הפרעות נפשיות ועוד. אבחון וטיפול נכון עשויים למנוע סבל רב, פגיעות רב מערכתיות, שיתוק ואף מוות.
אבחון המחלה מורכב מאד ומתבסס בעיקר על אפיונים ביוכימיים. לצוות המעבדה יש את הידע (כ- 100 פרסומים בנושא), הניסיון (39 שנים), המכשור (HPLC עם גלאי ייחודי-HP, ופלואורומטר רגיש - Shimadzu), והמיומנות לאבחן את המחלה.
במעבדה מתבצעות 11 הבדיקות הביוכימיות הדרושות לאבחון ארבעת סוגי הפורפיריה העצבית (ADP,AIP,VP,CP) בחולים: בהתקף ובמצב לטנטי, ובנשאים, ושלושת סוגי הפורפיריה העורית (EPP,PCT,CEP).
הבדיקות מתבצעות בשתן, בצואה ובדם ונמדדות בהן רמות תוצרי—הביניים ופעילויות האנזימים במסלול הביוסינתטי של ההים (HEME). מספר הבדיקות הדרוש לאבחון בכל מקרה נע בין שתיים לעשר, ותלוי בסוג הפורפיריה לגביה קיים החשד ובמצב הקליני. המסקנות האבחנתיות מתקבלות לאחר הצלבת תוצאות הבדיקות, תוך התחשבות בפרמטרים הקליניים והתרופתיים. לכן מומלץ, שרופא החושד בקיום המחלה יתקשר למעבדה לקבלת ייעוץ בנושא משלוח הבדיקות.
המעבדה מהווה חלק ממארג עולמי של כ- 20 מרכזים המתמחים בנושא פורפיריה (EPI - European Porphyria Initiative), שצוותיהם מקיימים ביניהם קשרים הדוקים ונפגשים אחת לשנתיים לצורך עדכון הדדי.
ניתן לקבל, בפניה טלפונית, עדכונים לגבי נושאים הקשורים לפורפיריה, ובכלל זה בנושא ''תרופות מותרות ואסורות לחולי פורפיריה עצבית'' (בשיתוף עם מגר' ברכה שטהל, מנהלת המרכז למידע תרופתי בבית המרקחת).

פעילות אקדמית ומחקרית
1.שינויים ראשוניים במסלול הביוסינתטי של ההים בפורפיריה תורשתית או נרכשת (הרעלת עופרת), ומשניים, כתוצאה מהשפעת תרופות או מצבים קליניים שאינם קשורים לפורפיריה - כממאירות, פגיעה כבדית, אי ספיקה כלייתית ועוד.
2.הגדרת קריטריונים ביוכימיים מדויקים לאבחון התקף בחולי פורפיריה.
3. פעילות מחקרית נוספת מתבצעת במעבדתנו בשיתוף מרכזים דומים בחו''ל, כאשר במעבדתנו מתבצע האבחון הביוכימי ובמרכזים ייחודיים בחו''ל האבחון הגנטי, כשמטרתנו להבין את הקשר שבין המבנה הגנטי והתבטאותו בממצאים ביוכימיים וקליניים.