המעבדה לגנטיקה מולקולרית, שהיא הגדולה מסוגה בשירותי בריאות כללית, נותנת שרותים מקיפים בתחום האבחון הגנטי המולקולרי. שרות זה ניתן למחלקות מרכז רפואי רבין, לבתי החולים השונים ולציבור הרחב.
באמצעות הגנטיקה המולקולרית ניתן היום לאבחן, ברמת ה- DNA, מחלות תורשתיות רבות שלא ניתן היה לאבחנן בעבר. בדיקות אלו ניתן לבצע כאשר יש חשד למחלה גנטית מסויימת וידוע האתר בו נמצא הגן למחלה.

תחומי פעילות
בדיקות סקר לנשאות של מחלות תורשתיות באוכלוסיה הכללית
בדיקות הסקר נועדו לאתר נשאים של מחלות תורשתיות מסויימות כדי למנוע הולדת ילדים הלוקים במחלות אלו. האיתור מתבצע בבדיקת דם פשוטה בתחילת ההריון, או לפניו. ניתן היום לאבחן נשאות לשבע מחלות תורשתיות שכיחות באוכלוסיה: תסמונת ה- X השביר, ציסטיק פיברוזיס, קנוון, גושה, תסמונת בלום, פנקוני-אנמיה, ודיסאוטונומיה משפחתית.

אבחון של מחלות תורשתיות ספציפיות במשפחות עם המחלה
בעקבות המידע המצטבר מפרויקט הגנום האנושי ובעקבות ההתפתחות הטכנולוגית מספר המחלות שניתן לאבחן הולך וגדל משנה לשנה.
כיום, המחלות הנבדקות ברמה המולקולרית במשפחות עם אנשים החולים במחלה הן: תסמונת ה- X השביר, ציסטיק פיברוזיס, קנוון, פנקוני-אנמיה, תסמונת בלום, גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, קדחת ים-תיכונית (FMF), חרשות בעקבות פגם בגן ל- 26Connexin , חרשות מיטוכונדריאלית, Adult Polycystic Kidney, אכונדרופלזיה, היפואכונדרופלזיה, שלילת מצב של דיזומיה הורית (UPD), בדיקת מוטציות הגורמות לסרטן השד בגנים BRCA1 ו-BRCA2, סינדרום פרדר ווילי, סינדרום אנגלמן, מיוטוניק דיסטרופי, Tuberous Sclerosis ומחלות רבות נוספות בהתאם לצורכי המערכת הרפואית.

אבחונים טרום לידתיים
במידת הצורך ניתן לקבוע האם עובר חולה כבר בשלב מוקדם של ההריון.
הבדיקה הטרום לידתית נעשית בעזרת דיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה.
המעבדה לגנטיקה מולקולרית מצויידת במיטב המכשור הדרוש לאנליזה מולקולרית ברמת ה- DNA.

פעילות אקדמית ומחקרית   
המעבדה לגנטיקה מולקולרית משלבת יחד עם הפעילות הקלינית גם פעילות מחקרית ענפה כשהשייכות האקדמית של המעבדה היא למחלקה לגנטיקה של האדם בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב. המעבדה עוסקת במחקר הקשור במחלות גנטיות של האוכלוסייה היהודית והערבית בישראל. המחקרים כוללים אנליזה של ה- DNA של משפחות, שבהם מספר חולים, במטרה לאתר את הגן למחלה ואת המוטציות הגורמות למחלה.
פעילות מחקרית:
1. מיפוי מדוייק וזיהוי הגורם למחלת Arthrogryposis Multiplex Congenita Neuropathic Type.
2.מיפוי ואיפיון הגן הגורם למחלת שלד Shohat type-SEMD .
3.מיפוי וזיהוי הגן הגורם ל- Agenesis Cerebellar.