המעבדה לציטוגנטיקה פועלת במסגרת המכון הגנטי בבי''ח בילינסון. המעבדה מבצעת אנליזה כרומוזומלית לאיתור הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר, טרנסלוקציות כרומוזומליות ועוד. כמו כן, מבצעת המעבדה בדיקות בשיטות מתקדמות של ציטוגנטיקה מולקולרית הנקראות בדיקותFish- Fluorescence In-Situ Hybridization, לצורך איתור חסרים מזעריים על גבי הכרומוזומים ואפיון מדויק של תוספות והפרעות כרומוזומליות מבניות. שירותי המעבדה ניתנים למרפאות ולמחלקות של מרכז רפואי רבין, למרפאות שירותי בריאות כללית במחוזות השונים, לקופות חולים אחרות ולקהל הרחב, לאחר ייעוץ והפניה של המרפאה לגנטיקה (למעט בדיקות של חולים המטולוגיים המגיעות היישר מהמרפאות והמחלקות). במעבדה לציטוגנטיקה קיים כל הציוד הנדרש לגידול תרביות רקמה לצורך אבחון כרומוזומלי ומולקולרי, כמו מנדפים ביולוגיים וכימיים, אינקובטורים CO2 וכו'.כמו כן מצוידת המעבדה ב - 7 מיקרוסקופים של אור משוכללים וביניהם 2 פלואורסצנטיים, וב - 5 מערכות ממוחשבות לאנליזה של כרומוזומים ואותות פלואורסצנטים. אחת המערכות הממוחשבות שנרכשה לאחרונה מאפשרת סריקת תאים באופן אוטומטי.

תחומי פעילות

האבחון הטרום- לידתי
אנליזה כרומוזומלית של תאי העובר מדגימות של סיסי שליה ומי שפיר בטרימסטר הראשון והשני של ההיריון בהתאמה. בדיקות מי השפיר מיועדות לכל הנשים ובעיקר לאוכלוסייה של נשים בסיכון ללידת ילד עם הפרעה כרומוזומלית עקב גיל האישה, תוצאות של בדיקות סקר בדם (חלבון עוברי), ממצאי אולטרסאונד לא תקינים, או הפרעה כרומוזומלית משפחתית. כמו כן, מבצעים בדיקות מי שפיר לנשים שנושאות מוטציות גנטיות שיש בהן סיכון ללידת ילד חולה ושניתנות לאבחון בעובר כמו תסמונת ה- X השביר, סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה ועוד. אבחון כרומוזומלי בילדים ומבוגרים מתבצע בעיקר בדגימות של דם היקפי. אוכלוסיות היעד: ילדים ומבוגרים עם מחלות שעשויות להיגרם מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונות גנטיות, פיגור שכלי, בעיות בהתבגרות מינית, קומה נמוכה ועוד, וכן זוגות הסובלים מבעיות פריון או הפלות חוזרות. אבחון אברציות כרומוזומליות בחולים המטולוגיים אבחון אברציות כרומוזומליות בחולים המטולוגיים המתבצע בביופסיות של מוח עצם ובדם היקפי באמצעות אנליזה כרומוזומלית ו FISH. אבחון עוברים בשלבי טרום השרשה (PGD/PGS). לאחרונה הוכנסה במעבדה בדיקה לאבחון ציטוגנטי של עוברים בשלבי טרום-השרשה. הבדיקה נעשית בשיטת ה - FISH בשילוב עם היחידה להפריה חוץ גופית, אשר מבצעת ביופסיה של תא אחד או שניים מהעובר הנבדק לצורך אנליזה מספרית של הכרומוזומים. הבדיקה מיועדת לזוגות המתקשים להרות גם לאחר מס' רב של טיפולי הפריה, וכן לצורך בחירת מין העובר במקרה של מחלה גנטית הקשורה למין או מסיבות פסיכולוגיות או דתיות (טעון באישור של ועדה מיוחדת).
 
פעילות אקדמית ומחקרית

אינקובטור לגידול תרביות רקמה

 
המעבדה לציטוגנטיקה מדריכה תלמידים לתואר שני ותואר שלישי במדעי הרפואה בביצוע מחקרים מעשיים. הנושאים הנחקרים במעבדה הינם:
1. שיבוש תזמון ההכפלה האללית בגנום עם חסר מזערי.
2. הכפלה אסינכרונית של גנים כסמן אפיגנטי לסרטן המעי הגס.
3. מעקב אחר שינויים אפיגנטיים בתאים ממי השפיר כמדד לחוסר איזון כרומוזומלי.